Vad är malign hypertermi?

Malignt hypertermi (MH), även känt som malignt hypertermi-syndrom (MHS), är ett sällsynt genetiskt tillstånd som uppstår efter administrering av en generell anestesimedel. Behandling för detta potentiellt dödliga tillstånd är centrerat på omedelbar lindring av episodiska symtom för att förhindra komplikationer som kan inkludera organskada och nedsatt hjärnfunktion. Om den inte behandlas kan malign hypertermi resultera i organsvikt och för tidig död.

Personer med malign hypertermi upplever en ogynnsam fysiologisk reaktion på administrering av vissa allmänna anestetikläkemedel, såsom desfluran, metoxifluran och sevofluran. Generellt administrerat som en inhalant kan sådana anestetika inducera en förhöjd eller oregelbunden hjärtslag när läkemedlen kommer in i individens system. I de flesta fall upptäcks biverkningen inte förrän efter att anestesimedel har givits. Vissa individer med malign hypertermi kan utveckla en extremt hög temperatur efter anestetisk administrering som kräver omedelbar applicering av kylmaterial för att få ner deras feber och förhindra hjärnskador. Ytterligare tecken på MH inkluderar stelhet i musklerna och missfärgning av urin till följd av nedsatt njurfunktion.

Många som utvecklar detta allvarliga tillstånd har en familjehistoria av sjukdomen eller döden med anestesimedel. De som diagnostiseras med MHS har i allmänhet minst en förälder som är bärare för sjukdomen. Individer med MH har en genetisk cellmutation som utlöser den obegränsade frisättningen av kalcium och kalium när han eller hon utsätts för vissa anestetiska läkemedel eller i vissa fall fysiologisk stress som orsakas av extrema temperaturer eller extrem fysisk belastning.

Den snabba frisättningen av kalcium från musklerna under en MH-episod orsakar i huvudsak muskelbeslag och förstyvning samtidigt som den energi som behövs för korrekt muskelfunktion tappas. Förlorad cellulär energi utlöser muskelnedbrytningen och den oreglerade frisättningen av kalium i blodomloppet. Introduktionen av kalium förvärras ytterligare av förlusten av myoglobinpigmentering som frisätts av de förfallna muskelvävnaderna. Kombinationen av de två påverkar negativt hjärt- och njurfunktionen.

Om en person misstänks ha den genetiska mutationen som är ansvarig för malign hypertermi eller är medveten om en familjehistoria, kan han eller hon genomgå genetisk testning för att verifiera närvaron av ryanodinreceptor 1 (RYR1) genen som är ansvarig för presentationen av MH . Även om tillståndet oftast diagnostiseras efter administrering av ett anestesimedel, finns det tester som kan administreras för att utvärdera individens tillstånd efter hans eller hennes MH-avsnitt. Ett urogent myoglobin kan utföras för att utvärdera muskelns tillstånd och kontrollera om någon försämring indikeras av närvaron av myoglobin i urinen. Dessutom kan en metabolisk panel genomföras för att utvärdera individens lever- och njurfunktion.

Behandling för MH är helt beroende av symptompresentation och svårighetsgrad. De flesta individer har en extremt hög temperatur som kräver omedelbara åtgärder för att minska den för att förhindra permanent organskada. I sådana fall kan en cool handduk eller filt placeras över individen för att sänka hans eller hennes kroppstemperatur. Muskelavslappnande och nervblockerande läkemedel, såsom dantrolen och beta-blockerare, kan administreras för att lindra muskelspasmer och reglera individens hjärtrytm. Ytterligare vätskor kan administreras intravenöst för att förhindra dehydrering och stödja korrekt organfunktion.

Maligna hypertermipisoder kan förebyggas genom medvetenhet om familjens medicinska historia. De med släktingar som har diagnostiserats med MHS eller dog på grund av komplikationer i samband med denna störning ska informera sin läkare. Det finns anestetiska läkemedel som kan administreras i närvaro av malign hypertermi som är helt säkra och inte kommer att utlösa en MH-episod, såsom vecuronium, kväveoxid och propofol.