Co je maligní hypertermie?
Maligní hypertermie (MH), známá také jako maligní hypertermický syndrom (MHS), je vzácný genetický stav, který se vyskytuje po podání obecné anestetika. Léčba tohoto potenciálně fatálního stavu je zaměřena na okamžité zmírnění epizodických symptomů, aby se předešlo komplikacím, které mohou zahrnovat poškození orgánů a zhoršenou funkci mozku. Pokud se neléčí, může maligní hypertermie způsobit selhání orgánů a předčasnou smrt.
U jedinců s maligní hypertermií dochází k nežádoucí fyziologické reakci na podávání určitých obecných anestetik, jako je desfluran, methoxyfluran a sevofluran. Obecně se tato anestetika podávají jako inhalační látky a mohou vyvolat zvýšený nebo nepravidelný srdeční rytmus, jakmile drogy vstoupí do systému jednotlivce. Ve většině případů se nežádoucí reakce neobjeví až po podání anestetika. U některých jedinců s maligní hypertermií se po anestetickém podání může vyvinout extrémně vysoká teplota, která vyžaduje okamžité použití chladicích materiálů, aby se snížila jejich horečka a zabránilo se poškození mozku. Mezi další příznaky MH patří rigidita svalů a změna barvy moči v důsledku zhoršené funkce ledvin.
Mnoho lidí, u kterých se tento vážný stav rozvine, má rodinnou anamnézu poruchy nebo smrt vyvolanou anestetiky. Ti, kterým je diagnostikována MHS, mají obecně alespoň jednoho rodiče, který je nositelem této choroby. Jednotlivci s MH mají genetickou buněčnou mutaci, která spouští neomezené uvolňování vápníku a draslíku, když je vystaven určitým anestetikům nebo v některých případech fyziologickému stresu způsobenému extrémními teplotami nebo extrémním fyzickým napětím.
Rychlé uvolňování vápníku ze svalů během epizody MH podstatně způsobuje svalové záchvaty a ztuhnutí, zatímco vyčerpává energii potřebnou pro správnou funkci svalů. Ztracená buněčná energie spouští nástup svalového úpadku a neregulované uvolňování draslíku do krevního řečiště. Zavádění draslíku je dále umocněno ztrátou pigmentace myoglobinu uvolněnou rozkládající se svalovou tkání. Kombinace těchto dvou nepříznivě ovlivňuje kardiovaskulární a renální funkce.
Pokud je jedinec podezřelý z genetické mutace odpovědné za maligní hypertermii nebo pokud si je vědom rodinné anamnézy, může podstoupit genetické testování k ověření přítomnosti genu ryanodinového receptoru 1 (RYR1), který je zodpovědný za prezentaci MH . Přestože je tento stav nejčastěji diagnostikován po podání anestetika, existují testy, které mohou být provedeny k vyhodnocení stavu jednotlivce po jeho / její MH epizodě. Močový myoglobin může být proveden za účelem vyhodnocení stavu svalů a kontroly, zda nedošlo ke zhoršení stavu, což ukazuje přítomnost myoglobinu v moči. Kromě toho může být proveden metabolický panel pro vyhodnocení jaterních a ledvinových funkcí jedince.
Léčba MH je zcela závislá na výskytu a závažnosti symptomů. Většina jedinců má extrémně vysokou teplotu, která vyžaduje okamžitá opatření k jejich snížení, aby se zabránilo trvalému poškození orgánů. V takových případech může být na jednotlivce umístěn chladný ručník nebo přikrývka, aby se snížila jeho tělesná teplota. Léky proti svalové relaxaci a blokátory nervů, jako jsou dantrolen a beta-blokátory, mohou být podávány ke zmírnění svalových křečí a regulaci srdečního rytmu jedince. Další tekutiny mohou být podávány intravenózně, aby se zabránilo dehydrataci a podpořila správná funkce orgánů.
Maligním hypertermickým epizodám lze zabránit uvědoměním o rodinné anamnéze. Osoby s příbuznými, kterým byla diagnostikována MHS nebo zemřeli kvůli komplikacím spojeným s touto poruchou, by měli informovat svého lékaře. Existují anestetika, která mohou být podávána v přítomnosti maligní hypertermie, která jsou zcela bezpečná a nespouští epizodu MH, jako je vecuronium, oxid dusný a propofol.