Hva er ondartet hypertermi?

Ondartet hypertermi (MH), også kjent som ondartet hypertermi-syndrom (MHS), er en sjelden genetisk tilstand som oppstår etter administrering av et bedøvelsesmiddel. Behandling for denne potensielt dødelige tilstanden er sentrert om øyeblikkelig lindring av episodiske symptomer for å forhindre komplikasjoner som kan omfatte organskader og nedsatt hjernefunksjon. Hvis ubehandlet, kan ondartet hypertermi føre til organsvikt og for tidlig død.

Personer med ondartet hypertermi opplever en ugunstig fysiologisk reaksjon på administrering av visse generelle anestesimedisiner, som desfluran, metoksyfluran og sevofluran. Generelt administrert som inhalasjonsmiddel, kan slike bedøvelsesmidler indusere en forhøyet eller uregelmessig hjerterytme når medisinene kommer inn i individets system. I de fleste tilfeller blir bivirkningen ikke oppdaget etter at bedøvelsesmidlet er gitt. Noen personer med ondartet hypertermi kan utvikle en ekstremt høy temperatur etter administrasjon av anestesier som krever øyeblikkelig påføring av kjølematerialer for å få ned feberen og forhindre hjerneskade. Ytterligere tegn på MH inkluderer stivhet i musklene og misfarging av urin som følge av nedsatt nyrefunksjon.

Mange som utvikler denne alvorlige tilstanden har en familiehistorie med lidelsen eller bedøvelsesindusert død. De som får diagnosen MHS, har vanligvis minst en av foreldrene som er bærer for sykdommen. Personer med MH har en genetisk cellemutasjon som utløser uhemmet frigjøring av kalsium og kalium når han eller hun blir utsatt for visse bedøvelsesmidler eller, i noen tilfeller, fysiologisk stress som er indusert av ekstreme temperaturer eller ekstrem fysisk belastning.

Den raske frigjøringen av kalsium fra musklene under en MH-episode forårsaker i hovedsak muskelbeslag og avstivning mens den tømmer energien som trengs for riktig muskelfunksjon. Mistet celleenergi utløser begynnelsen av muskelråte og uregulert frigjøring av kalium i blodomløpet. Innføringen av kalium blir ytterligere forsterket av tapet av myoglobinpigmentering frigjort av det råtnende muskelvevet. Kombinasjonen av de to påvirker kardiovaskulær og nyrefunksjon negativt.

Hvis en person mistenkes for å ha den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for ondartet hypertermi eller er klar over en familiehistorie, kan han eller hun gjennomgå genetisk testing for å bekrefte tilstedeværelsen av ryanodin reseptor 1 (RYR1) genet som er ansvarlig for presentasjonen av MH . Selv om tilstanden oftest blir diagnostisert etter administrering av et bedøvelsesmiddel, er det tester som kan administreres for å evaluere individets tilstand etter hans eller hennes MH-episode. En urin myoglobin kan utføres for å evaluere muskelens tilstand og kontrollere for eventuell forverring som indikert av tilstedeværelsen av myoglobin i urinen. I tillegg kan et metabolsk panel utføres for å evaluere individets lever- og nyrefunksjon.

Behandling for MH er helt avhengig av symptompresentasjon og alvorlighetsgrad. De fleste individer har en ekstrem høy temperatur som krever umiddelbare tiltak for å redusere den for å forhindre permanent organskade. I slike tilfeller kan et kjølig håndkle eller teppe plasseres over personen for å redusere kroppstemperaturen. Muskelavslappende medisiner og nerveblokkeringsmedisiner, for eksempel dantrolen og betablokkere, kan administreres for å lindre muskelspasmer og regulere individets hjerterytme. Ytterligere væsker kan administreres intravenøst ​​for å forhindre dehydrering og støtte riktig organfunksjon.

Ondartede hypertermiepisoder kan forhindres gjennom bevissthet om ens familiemedisinske historie. De med pårørende som har fått diagnosen MHS eller døde på grunn av komplikasjoner forbundet med denne lidelsen, bør informere legen sin. Det er anestesimedisiner som kan administreres i nærvær av ondartet hypertermi som er helt trygge og ikke vil utløse en MH-episode, for eksempel vecuronium, lystgass og propofol.