Wat is niergenese?
Renale agenese is een defect dat vroeg in de embryonale ontwikkeling optreedt en voorkomt dat een of beide nieren worden gevormd. Medische professionals zijn niet zeker van de exacte oorzaken van agenese, hoewel chromosomale afwijkingen en roken, drinken en drugsgebruik van de moeder een belangrijke rol lijken te spelen. Unilaterale renale agenese, een enkele nierafwijking, is vaak asymptomatisch en leidt niet tot ernstige medische complicaties. Wanneer beide nieren in een bilaterale toestand ontbreken, is overleving voorbij een zeer vroege kindertijd onwaarschijnlijk.
Artsen gebruiken meestal de term renale agenese om te verwijzen naar de volledige afwezigheid van een nier, hoewel het ook een gedeeltelijk gevormd of niet-functioneel orgaan kan beschrijven. De unilaterale variëteit komt vrij vaak voor en wordt vaak niet ontdekt totdat een patiënt diagnostische beeldvormingstests voor een ander medisch probleem ontvangt. Wanneer artsen de afwezigheid van één nier opmerken, voeren ze meestal een reeks tests uit om te controleren of het bestaande orgaan in staat is om essentiële nierfuncties te verwerken.
Zolang de nier gezond is, kan deze voldoende afval filteren, de opname van voedingsstoffen bevorderen en de bloeddruk regelen zonder medische interventie. Een patiënt met bloeddrukproblemen kan dagelijks medicatie worden voorgeschreven om hartcomplicaties te helpen voorkomen. Kinderen met unilaterale renale agenese kunnen op eiwitarme diëten worden geplaatst om overmatige belasting van hun nieren te voorkomen. Met regelmatige controles kunnen de meeste patiënten een gezonde, actieve levensstijl leiden.
De meeste foetussen die lijden aan bilaterale renale agenese overleven niet tot de bevalling en baby's die geboren worden, zullen waarschijnlijk niet langer dan een of twee weken leven. Bilaterale renale agenese is vooral verwoestend als het gepaard gaat met andere complicaties, zoals een laag geboortegewicht, aangeboren hartafwijkingen en onderontwikkelde longen. Het is vaak moeilijk voor artsen om een specifieke oorzaak te achterhalen, hoewel genetische tests onderliggende problemen kunnen onthullen. De aandoening is in verband gebracht met mutaties die resulteren in een extra kopie van een bepaald chromosoom, zoals het syndroom van Down. Bovendien neemt de kans op een kind met unilaterale of bilaterale niergenese toe wanneer een of beide ouders nierproblemen hebben of wanneer de moeder tijdens de zwangerschap drugs of alcohol misbruikt.
Wanneer een baby wordt geboren met bilaterale renale agenese, wordt hij of zij meestal op een mechanische ventilator geplaatst en krijgt hij een voedingssonde. De bloedsomloop van het kind kan ernstig worden beïnvloed, waardoor een abnormaal hoge of lage bloeddruk ontstaat die moet worden gecontroleerd met medicijnen en een operatie. Een baby blijft meestal enkele dagen op een beademingsapparaat en een dialyseapparaat terwijl specialisten de kans op overleven bepalen.