Qu'est-ce que l'agénésie rénale?
L'agénésie rénale est un défaut survenant tôt dans le développement embryonnaire qui empêche la formation d'un ou des deux reins. Les professionnels de la santé ne sont pas certains des causes exactes de l'agénésie, bien que les anomalies chromosomiques et le tabagisme, la consommation d'alcool et l'usage de drogues par la mère semblent jouer un rôle important. L'agénésie rénale unilatérale, une seule déformation du rein, est souvent asymptomatique et n'entraîne pas de complications médicales graves. Lorsque les deux reins sont absents dans un état bilatéral, la survie après la petite enfance est peu probable.
Les médecins utilisent généralement le terme agénésie rénale pour désigner l'absence totale d'un rein, bien qu'il puisse également décrire un organe partiellement formé ou non fonctionnel. La variété unilatérale est assez commune et passe souvent inaperçue jusqu'à ce qu'un patient reçoive des tests d'imagerie diagnostique pour un autre problème médical. Lorsque les médecins constatent l'absence d'un rein, ils effectuent généralement une série de tests pour s'assurer que l'organe existant est capable de gérer les fonctions rénales essentielles.
Tant que le rein est en bonne santé, il peut filtrer suffisamment les déchets, favoriser l'absorption des nutriments et contrôler la pression artérielle sans intervention médicale. Un patient qui a des problèmes de tension artérielle peut se voir prescrire des médicaments quotidiens pour aider à prévenir les complications cardiaques. Les enfants qui présentent une agénésie rénale unilatérale peuvent être soumis à un régime alimentaire pauvre en protéines pour soulager leurs reins de trop fortes tensions. Grâce à des examens réguliers, la plupart des patients sont en mesure de mener une vie saine et active.
La plupart des fœtus atteints d'agénésie rénale bilatérale ne parviennent pas à survivre jusqu'à l'accouchement et les nouveau-nés ne vivront probablement pas plus d'une ou deux semaines. L'agénésie rénale bilatérale est particulièrement dévastatrice si elle s'accompagne d'autres complications, telles qu'un faible poids à la naissance, des malformations cardiaques congénitales et des poumons sous-développés. Il est souvent difficile pour les médecins d'identifier une cause spécifique, bien que les tests génétiques puissent révéler des problèmes sous-jacents. La maladie a été associée à des mutations entraînant une copie supplémentaire d'un chromosome particulier, tel que le syndrome de Down. En outre, la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une agénésie rénale unilatérale ou bilatérale est accrue lorsqu'un ou les deux parents ont des problèmes rénaux ou lorsque la mère abuse de drogues ou de l'alcool pendant la grossesse.
Lorsqu'un bébé est né avec une agénésie rénale bilatérale, il est généralement placé sous un ventilateur mécanique et doté d'une sonde d'alimentation. Le système circulatoire du nourrisson peut être gravement touché, entraînant une pression artérielle anormalement élevée ou basse, qui doit être contrôlée à l'aide de médicaments et d'une chirurgie. Un bébé reste généralement sous ventilation et sous dialyse pendant plusieurs jours, pendant que des spécialistes déterminent ses chances de survie.