Co to jest agenezja nerek?
Agenezja nerek jest defektem występującym na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, który zapobiega tworzeniu się jednej lub obu nerek. Specjaliści medyczni nie są pewni dokładnych przyczyn agenezji, chociaż nieprawidłowości chromosomalne oraz palenie, picie i używanie narkotyków przez matkę wydają się odgrywać znaczącą rolę. Jednostronna agenezja nerek, pojedyncza deformacja nerek, często przebiega bezobjawowo i nie prowadzi do poważnych powikłań medycznych. W przypadku braku obu nerek w stanie obustronnym przeżycie po bardzo wczesnym okresie niemowlęcym jest mało prawdopodobne.
Lekarze zwykle używają terminu agenezja nerek w odniesieniu do całkowitego braku nerki, chociaż może również opisywać częściowo utworzony lub niefunkcjonalny narząd. Ta jednostronna odmiana jest dość powszechna i często pozostaje niewykryta, dopóki pacjent nie otrzyma diagnostycznych badań obrazowych z innego powodu medycznego. Kiedy lekarze zauważają brak jednej nerki, zwykle wykonują serię testów, aby upewnić się, że istniejący narząd jest w stanie poradzić sobie z podstawowymi funkcjami nerek.
Tak długo, jak długo nerka jest zdrowa, może wystarczająco filtrować odpady, promować wchłanianie składników odżywczych i kontrolować ciśnienie krwi bez interwencji medycznej. Pacjentowi, u którego występują problemy z ciśnieniem krwi, można przepisać codzienne leki, aby zapobiec powikłaniom serca. Dzieci, które mają jednostronną agenezję nerek, mogą być umieszczane na dietach niskobiałkowych w celu odciążenia nerek. Dzięki regularnym kontrolom większość pacjentów jest w stanie prowadzić zdrowy, aktywny tryb życia.
Większość płodów cierpiących na obustronną agenezję nerek nie przeżywa aż do porodu, a urodzone niemowlęta prawdopodobnie nie przeżyją dłużej niż jeden lub dwa tygodnie. Dwustronna agenezja nerek jest szczególnie niszcząca, jeśli towarzyszą jej inne powikłania, takie jak niska waga urodzeniowa, wrodzone wady serca i słabo rozwinięte płuca. Lekarzom często trudno jest ustalić konkretną przyczynę, chociaż testy genetyczne mogą ujawnić podstawowe problemy. Stan ten związany jest z mutacjami, które powodują powstanie dodatkowej kopii określonego chromosomu, na przykład zespołu Downa. Ponadto prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z jednostronną lub obustronną agenezją nerek jest zwiększone, gdy jedno lub oboje rodzice mają problemy z nerkami lub gdy matka nadużywa narkotyków lub alkoholu podczas ciąży.
Kiedy dziecko rodzi się z obustronną agenezją nerek, zwykle umieszcza się je na mechanicznym wentylatorze i podaje rurkę do karmienia. Układ krwionośny niemowlęcia może być poważnie uszkodzony, powodując nienormalnie wysokie lub niskie ciśnienie krwi, które należy kontrolować za pomocą leków i operacji. Dziecko zwykle pozostaje na respiratorze i urządzeniu do dializy przez kilka dni, podczas gdy specjaliści określają prawdopodobieństwo przeżycia.