Co to jest agenezja nerkowa?

Ageneza nerek jest wadą występującą wcześnie w rozwoju embrionalnym, który zapobiega tworzeniu jednej lub obu nerkom. Specjaliści medyczni nie są pewni dokładnych przyczyn agenezy, chociaż nieprawidłowości chromosomalne i palenie matki, picie i zażywanie narkotyków wydają się odgrywać znaczącą rolę. Jednostronna ageneza nerek, pojedyncza deformacja nerek, jest często bezobjawowa i nie prowadzi do poważnych powikłań medycznych. Kiedy oba nerki brakuje w dwustronnym stanie, przeżycie po przeszłości bardzo wczesnym okresie niemowlęcym jest mało prawdopodobne.

Lekarze zwykle używają terminu agenezę nerkową w odniesieniu do całkowitego braku nerki, chociaż może również opisać częściowo uformowany lub niefunkcjonalny narząd. Jednostronna odmiana jest dość powszechna i często nie wykrywa się, dopóki pacjent nie otrzyma testów obrazowania diagnostycznego dla innego problemu medycznego. Kiedy lekarze zauważają brak jednej nerki, zwykle wykonują serię testów, aby upewnić się, że istniejący narząd jest w stanie obsłużyć niezbędne funkcje nerkoweOns.

Tak długo, jak w nerce jest zdrowe, może wystarczająco filtrować odpady, promować wchłanianie składników odżywczych i kontrolować ciśnienie krwi bez interwencji medycznej. Pacjent, który ma problemy z ciśnieniem krwi, może być przepisywane codziennie, aby zapobiec powikłaniom serca. Dzieci, które mają jednostronną agenezę nerkową, mogą być umieszczone na dietach niskobiałkowych, aby odeprzeć nadmiar nerek. Dzięki regularnym badaniom większość pacjentów jest w stanie prowadzić zdrowy, aktywny styl życia.

Większość płodów cierpiących na dwustronną agenezę nerkową nie przeżyje aż do porodu, a niemowlęta, które się urodziły, nie będą żyć przez ponad jeden lub dwa tygodnie. Dwustronna ageneza nerek jest szczególnie niszczycielska, jeśli towarzyszy inne powikłania, takie jak niska masa urodzeniowa, wrodzone wady serca i niedorozwinięte płuca. Często trudno jest lekarzom wskazać określoną przyczynę, choć gTesty enetyczne mogą ujawniać podstawowe problemy. Warunek został powiązany z mutacjami, które powodują dodatkową kopię konkretnego chromosomu, takiego jak zespół Downa. Ponadto prawdopodobieństwo posiadania dziecka z jednostronną lub dwustronną agenezą nerkową wzrasta, gdy jeden lub oboje rodzice mają problemy z nerek lub gdy matka nadużywa narkotyków lub alkoholu podczas ciąży.

.

Kiedy dziecko rodzi się z dwustronną agenezą nerkową, zwykle umieszcza on na mechanicznym wentylatorze i otrzymuje rurkę karmiącą. Układ krążenia niemowlęcia może mieć poważny wpływ, powodując nienormalnie wysokie lub niskie ciśnienie krwi, które należy kontrolować za pomocą leków i operacji. Dziecko zwykle pozostaje na wentylatorie i maszynie do dializy przez kilka dni, podczas gdy specjaliści określają prawdopodobieństwo przeżycia.