Co je renální ageneze?

Renální ageneze je defekt, který se vyskytuje na počátku embryonálního vývoje, který zabraňuje formování jedné nebo obou ledvin. Lékaři si nejsou jisti přesné příčiny ageneze, i když se zdá, že významné role hrají chromozomální abnormality a kouření matek, pití a užívání drog. Jednotranná renální ageneze, jediná deformace ledvin, je často asymptomatická a nevede k vážným lékařským komplikacím. Když obě ledviny chybí v bilaterálním stavu, přežití kolem velmi raného dětství je nepravděpodobné.

Lékaři obvykle používají termín renální ageneze k odkazování na úplnou absenci ledvin, i když může také popsat částečně vytvořený nebo nefunkční orgán. Jednotranná odrůda je poměrně běžná a často se nezjišťuje, dokud pacient nedostane diagnostické zobrazovací testy pro další lékařský problém. Když si lékaři všimnou absence jedné ledviny, obvykle provádějí řadu testů, aby zajistili, že stávající orgán je schopen zvládnout základní renální functions.

Dokud je na ledvinách zdravý, může dostatečně filtrovat odpad, podporovat absorpci živin a kontrolovat krevní tlak bez lékařského zásahu. Pacientovi, který má problémy s krevním tlakem, může být předepsán denní léky, které pomáhají předcházet komplikacím srdce. Děti, které mají jednostrannou renální agenezi, mohou být umístěny na dietě s nízkým obsahem bílkovin, aby se z jejich ledvin dostaly nadměrné namáhání. S pravidelnými kontrolami je většina pacientů schopna vést zdravý a aktivní životní styl.

Většina plodů, které trpí bilaterální renální agenezí, nepřežije až do porodu a kojenci, kteří se narodili, pravděpodobně nebudou žít déle než jeden nebo dva týdny. Bilaterální renální ageneze je obzvláště devastující, pokud je doprovázena jinými komplikacemi, jako je nízká porodní hmotnost, vrozené srdeční vady a nedostatečně rozvinuté plíce. Pro lékaře je často obtížné určit konkrétní příčinu, i když GEnetické testování může odhalit základní problémy. Stav byl spojen s mutacemi, které vedou k další kopii konkrétního chromozomu, jako je Downův syndrom. Kromě toho se zvyšuje pravděpodobnost dítěte s jednostrannou nebo bilaterální renální agenezí, když má jeden nebo oba rodiče problémy s ledvinami, nebo když matka zneužívá drogy nebo alkohol během těhotenství.

6 Cirkulační systém dítěte může být vážně ovlivněn, což způsobuje abnormálně vysoký nebo nízký krevní tlak, který je třeba řídit léky a chirurgickým zákrokem. Dítě obvykle zůstává na ventilátoru a dialyzačním stroji několik dní, zatímco specialisté určují pravděpodobnost přežití.