Vad är renalgenes?
Renal agenes är en defekt som förekommer tidigt i embryonutvecklingen som förhindrar att en eller båda njurarna bildas. Läkare är osäkra på de exakta orsakerna till agenes, även om kromosomavvikelser och moderrökning, dricka och droganvändning verkar spela betydande roller. Ensidig renal agenes, en enda njurdeformitet, är ofta asymptomatisk och leder inte till allvarliga medicinska komplikationer. När båda njurarna saknas i ett bilateralt tillstånd är överlevnad förbi mycket tidig barndom osannolikt.
Läkare använder vanligtvis termen renal agenes för att hänvisa till den fullständiga frånvaron av en njure, även om den också kan beskriva ett delvis bildat eller icke-funktionellt organ. Den ensidiga sorten är ganska vanlig och ofta upptäcks tills en patient får diagnostiska avbildningstester för en annan medicinsk fråga. När läkarna märker frånvaron av en njure utför de vanligtvis en serie tester för att säkerställa att det befintliga organet kan hantera väsentliga njurfunktioner.
Så länge njuren är frisk kan den filtrera tillräckligt med avfall, främja upptag av näringsämnen och kontrollera blodtrycket utan medicinskt ingripande. En patient som har blodtrycksproblem kan ordineras dagligen medicinering för att förhindra hjärtkomplikationer. Barn som har ensidig renal agenes kan placeras på dieter med lågt protein för att ta bort överflödigt njurar. Med regelbundna kontroller kan de flesta patienter leda till en sund, aktiv livsstil.
De flesta foster som lider av bilateral renal agenes överlever inte förrän förlossningen, och spädbarn som är födda kommer troligen inte att leva mer än en eller två veckor. Bilateral renal agenes är särskilt förödande om den åtföljs av andra komplikationer, såsom låg födelsevikt, medfödda hjärtfel och underutvecklade lungor. Det är ofta svårt för läkare att fastställa en specifik orsak, även om genetisk testning kan avslöja underliggande problem. Tillståndet har associerats med mutationer som resulterar i en extra kopia av en viss kromosom, såsom Downs syndrom. Dessutom ökar sannolikheten för att få ett barn med ensidig eller bilateral njureanenes när en eller båda föräldrarna har njurproblem, eller när mamman missbrukar droger eller alkohol under graviditeten.
När ett barn föds med bilateral njureanenes placeras han eller hon vanligtvis på en mekanisk ventilator och får ett matningsrör. Spädbarns cirkulationssystem kan drabbas hårt och orsaka onormalt högt eller lågt blodtryck som måste kontrolleras med mediciner och kirurgi. Ett barn kvarstår vanligtvis på en ventilator och en dialysmaskin i flera dagar medan specialister bestämmer sannolikheten för överlevnad.