Hvad er renalgenese?
Renal agenese er en defekt, der forekommer tidligt i den embryonale udvikling, der forhindrer en eller begge nyrer i at dannes. Medicinske fagfolk er usikre på de nøjagtige årsager til agenese, selvom kromosomale abnormiteter og mødre ryge, drikke og stofbrug synes at spille en betydelig rolle. Ensidig renal agenese, en enkelt nyredeformitet, er ofte asymptomatisk og fører ikke til alvorlige medicinske komplikationer. Når begge nyrer mangler i en bilateral tilstand, er overlevelse forbi meget tidligt spædbarn usandsynligt.
Læger bruger normalt udtrykket renal agenese til at henvise til det komplette fravær af en nyre, skønt det også kan beskrive et delvist dannet eller ikke-funktionelt organ. Den ensidige sort er temmelig almindelig og forekommer ofte uopdaget, indtil en patient modtager diagnostiske billeddannelsestests for et andet medicinsk problem. Når læger bemærker fraværet af en nyre, udfører de normalt en række tests for at sikre, at det eksisterende organ er i stand til at håndtere vigtige nyrefunktioner.
Så længe nyren er sund, kan den filtrere tilstrækkeligt affald, fremme optagelsen af næringsstoffer og kontrollere blodtrykket uden medicinsk indgreb. En patient, der har blodtryksproblemer, kan ordineres dagligt medikamenter for at forhindre hjertekomplikationer. Børn, der har ensidig renal agenese, kan placeres på diæt med lavt proteinindhold for at tage overdreven belastning af deres nyrer. Ved regelmæssige kontrol er de fleste patienter i stand til at føre en sund, aktiv livsstil.
De fleste fostre, der lider af bilateral renal agenese, overlever ikke indtil fødslen, og spædbørn, der er født, vil sandsynligvis ikke leve i mere end en eller to uger. Bilateral renal agenese er især ødelæggende, hvis den er ledsaget af andre komplikationer, såsom lav fødselsvægt, medfødt hjertefejl og underudviklede lunger. Det er ofte vanskeligt for læger at finde en bestemt årsag, skønt genetisk test kan afsløre underliggende problemer. Tilstanden er forbundet med mutationer, der resulterer i en ekstra kopi af et bestemt kromosom, såsom Downs syndrom. Derudover øges sandsynligheden for at få et barn med ensidig eller bilateral nyreneses, når en eller begge forældre har nyreproblemer, eller når moderen misbruger narkotika eller alkohol under graviditeten.
Når en baby fødes med bilateral renal agenese, placeres han eller hun normalt på en mekanisk ventilator og får et foderrør. Spædbarnets kredsløbssystem kan være hårdt påvirket og forårsage unormalt højt eller lavt blodtryk, som skal kontrolleres med medicin og kirurgi. En baby forbliver normalt på en ventilator og en dialysemaskine i flere dage, mens specialister bestemmer sandsynligheden for at overleve.