Che cos'è l'agenesi renale?
L'agenesi renale è un difetto che si verifica all'inizio dello sviluppo embrionale che impedisce la formazione di uno o entrambi i reni. I professionisti medici non sono sicuri delle cause esatte dell'agenesi, sebbene le anomalie cromosomiche e il fumo materno, il bere e il consumo di droghe sembrano svolgere un ruolo significativo. L'agenesi renale unilaterale, una singola deformità renale, è spesso asintomatica e non porta a gravi complicazioni mediche. Quando entrambi i reni mancano in una condizione bilaterale, è improbabile la sopravvivenza oltre l'infanzia molto precoce.
I medici di solito usano il termine agenesi renale per indicare la completa assenza di un rene, sebbene possa anche descrivere un organo parzialmente formato o non funzionale. La varietà unilaterale è abbastanza comune e spesso non viene rilevata fino a quando un paziente non riceve test di diagnostica per immagini per un altro problema medico. Quando i medici notano l'assenza di un rene, di solito eseguono una serie di test per garantire che l'organo esistente sia in grado di gestire le funzioni renali essenziali.
Finché il rene è sano, può filtrare sufficientemente i rifiuti, promuovere l'assorbimento dei nutrienti e controllare la pressione sanguigna senza intervento medico. A un paziente con problemi di pressione arteriosa possono essere prescritti farmaci giornalieri per aiutare a prevenire le complicazioni cardiache. I bambini con agenesi renale unilaterale possono essere sottoposti a diete a basso contenuto proteico per eliminare lo sforzo in eccesso dai reni. Con controlli regolari, la maggior parte dei pazienti è in grado di condurre stili di vita sani e attivi.
La maggior parte dei feti che soffrono di agenesi renale bilaterale non riescono a sopravvivere fino al parto e i bambini che nascono non rischiano di vivere per più di una o due settimane. L'agenesi renale bilaterale è particolarmente devastante se è accompagnata da altre complicazioni, come basso peso alla nascita, difetti cardiaci congeniti e polmoni sottosviluppati. Spesso è difficile per i medici individuare una causa specifica, sebbene i test genetici possano rivelare problemi di fondo. La condizione è stata associata a mutazioni che provocano una copia aggiuntiva di un particolare cromosoma, come la sindrome di Down. Inoltre, la probabilità di avere un bambino con agenesi renale unilaterale o bilaterale aumenta quando uno o entrambi i genitori hanno problemi ai reni o quando la madre abusa di droghe o alcol durante la gravidanza.
Quando un bambino nasce con un'agenesi renale bilaterale, di solito viene posto su un ventilatore meccanico e riceve un tubo di alimentazione. Il sistema circolatorio del bambino può essere gravemente compromesso, causando una pressione sanguigna anormalmente alta o bassa che deve essere controllata con farmaci e interventi chirurgici. Un bambino di solito rimane su un ventilatore e una macchina per dialisi per diversi giorni, mentre gli specialisti determinano la probabilità di sopravvivenza.