Wat is Testicular Feminization?
Testiculaire feminisatie, ook bekend als androgeenongevoeligheidssyndroom, is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een genetisch defect in de testosteronreceptor. Patiënten met het syndroom zijn genetisch mannelijk, hebben zowel X- als Y-chromosomen, maar lijken vrouwelijk te zijn. Testicular feminization heeft een scala aan presentaties en er zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar voor getroffen patiënten.
De term "testiculaire feminisatie" werd geïntroduceerd door John Morris, een Amerikaanse gynaecoloog. Hij suggereerde deze naam op basis van zijn voorgestelde mechanisme voor de ziekte, die veronderstelde dat de testikels een hormoon afscheiden dat resulteerde in de feminisering van mannelijke lichamen. Verder onderzoek weerlegde zijn theorie. De term testiculaire feminisatie blijft echter bestaan als een algemene naam voor de aandoening die officieel bekend staat als het androgeenongevoeligheidssyndroom.
Testiculaire feminisering is het gevolg van het onvermogen van het lichaam om te reageren op androgenen zoals testosteron. Getroffen patiënten hebben een genetisch defect in de androgeenreceptoren van het lichaam. In sommige opzichten kan deze toestand worden begrepen met het gezegde “water, overal water, maar geen druppel om te drinken.” Veel testosteron circuleert in het bloed, omdat de patiënt functionele testes heeft. Het lichaam reageert echter niet op dit testosteron, omdat het het niet kan detecteren.
Omdat het groeiende lichaam de circulerende testosteron niet waarneemt, valt het in zijn standaard externe ontwikkelingspatroon: vrouw worden. Getroffen mensen ontwikkelen borsten, vrouwelijke vetverdelingspatronen, een blind vaginaal zakje en een clitoris. De aanwezigheid van het Y-chromosoom zorgt ervoor dat ze ook testes ontwikkelen en geen eierstokken of een baarmoeder ontwikkelen. Sommige experts beschrijven de resulterende patiënten als pseudohermaphrodites, omdat ze sommige mannelijke en sommige vrouwelijke seksuele kenmerken hebben maar niet zowel testes als eierstokken hebben, zoals een echte hermafrodiet zou doen.
Testicular feminization kan verschillende klinische presentaties hebben. Een complete vorm van het syndroom resulteert in een normaal ogende vrouw die misschien niet als abnormaal wordt beschouwd totdat ze haar menstruatie niet krijgt. Andere minder complete vormen van het syndroom bestaan ook. Sommige baby's geboren met dubbelzinnige geslachtsdelen kunnen bijvoorbeeld een onvolledige vorm van de aandoening hebben, waarbij een gedeeltelijke reactie op testosteron resulteert in de ontwikkeling van onvolledige mannelijke externe geslachtsorganen.
Behandeling van testiculaire feminisatie kan controversieel zijn. Bij patiënten met gedeeltelijke gevoeligheid voor testosteron raden sommige artsen aan om testosteron als behandeling toe te dienen. Het verhoogde testosteron kan de patiënt helpen zich te ontwikkelen tot een normaal ogende man.
Mensen met volledige testiculaire feminisatie blijven vaak als een vrouw leven. Bij deze patiënten is het belangrijk om de testikels te verwijderen om het risico op zaadbalkanker te verminderen. Ze hebben ook vaak baat bij electieve operaties om de vagina te verlengen en te verbreden, waardoor geslachtsgemeenschap wordt vergemakkelijkt.