Qu'est-ce que la féminisation testiculaire?
La féminisation testiculaire, également connue sous le nom de syndrome d'insensibilité aux androgènes, est une affection rare causée par un défaut génétique du récepteur de la testostérone. Les patients atteints du syndrome sont génétiquement masculins et possèdent les chromosomes X et Y, mais semblent être des femmes. La féminisation testiculaire a une gamme de présentations, et une variété d'options de traitement sont disponibles pour les patients affectés.
Le terme «féminisation testiculaire» a été introduit par John Morris, un gynécologue américain. Il a suggéré ce nom sur la base de son mécanisme proposé pour la maladie, qui supposait que les testicules sécrétaient une hormone entraînant la féminisation des corps masculins. Des recherches ultérieures ont réfuté sa théorie. Le terme féminisation testiculaire persiste cependant comme nom usuel de la maladie connue officiellement sous le nom de syndrome d'insensibilité aux androgènes.
La féminisation testiculaire résulte de l'incapacité du corps à réagir aux androgènes tels que la testostérone. Les patients atteints présentent un défaut génétique dans les récepteurs aux androgènes du corps. D'une certaine manière, cet état peut être compris avec le dicton «eau, eau partout, mais pas une goutte à boire». Une quantité importante de testostérone circule dans le sang, car le patient a des testicules fonctionnels. Le corps ne répond pas à cette testostérone, cependant, car il ne peut pas le détecter.
Comme le corps en croissance ne parvient pas à détecter la testostérone en circulation, il entre dans son schéma de développement externe par défaut: devenir une femme. Les personnes touchées développent des seins, des schémas de répartition de la graisse chez la femme, une poche vaginale aveugle et un clitoris. La présence du chromosome Y garantit qu'ils développent également des testicules et ne développent pas de ovaires ou d'utérus. Certains experts décrivent les patients résultants comme des pseudohermaphrodites, car ils présentent des caractéristiques sexuelles masculines et féminines mais ne possèdent ni les testicules ni les ovaires, comme le ferait un véritable hermaphrodite.
La féminisation testiculaire peut avoir une variété de présentations cliniques. Une forme complète du syndrome se traduit par une femme d'apparence normale qui pourrait ne pas être considérée comme anormale jusqu'à ce qu'elle ne parvienne pas à avoir ses règles. Il existe également d'autres formes moins complètes du syndrome. Par exemple, certains bébés nés avec des organes génitaux ambigus peuvent avoir une forme incomplète de la maladie, dans laquelle une réponse partielle à la testostérone entraîne le développement d'organes génitaux externes masculins incomplets.
Le traitement de la féminisation testiculaire peut être controversé. Certains patients recommandent l'administration de testostérone chez les patients présentant une sensibilité partielle à la testostérone. L'augmentation de la testostérone pourrait aider le patient à devenir un homme d'apparence normale.
Les personnes atteintes de féminisation complète des testicules continuent souvent à vivre comme des femmes. Chez ces patients, il est important de retirer les testicules pour réduire le risque de cancer du testicule. Ils bénéficient également souvent de chirurgies non urgentes pour allonger et élargir le vagin, facilitant ainsi les rapports sexuels.