Che cos'è la femminilizzazione testicolare?
La femminilizzazione testicolare, nota anche come sindrome da insensibilità agli androgeni, è una condizione rara causata da un difetto genetico nel recettore del testosterone. I pazienti con sindrome sono geneticamente maschi, con cromosomi X e Y, ma sembrano femmine. La femminilizzazione testicolare ha una serie di presentazioni e una varietà di opzioni di trattamento sono disponibili per i pazienti affetti.
Il termine "femminilizzazione testicolare" è stato introdotto da John Morris, un ginecologo americano. Ha suggerito questo nome in base al suo meccanismo proposto per la malattia, che ha ipotizzato che i testicoli secernessero un ormone con conseguente femminilizzazione dei corpi maschili. Ulteriori ricerche hanno smentito la sua teoria. Il termine femminilizzazione testicolare persiste, tuttavia, come un nome comune per la condizione ufficialmente nota come sindrome da insensibilità agli androgeni.
La femminilizzazione testicolare deriva dall'incapacità del corpo di rispondere agli androgeni come il testosterone. I pazienti affetti hanno un difetto genetico nei recettori degli androgeni del corpo. In un certo senso, questo stato può essere compreso con il detto "acqua, acqua ovunque, ma non una goccia da bere". Un sacco di testosterone circola nel sangue, perché il paziente ha testicoli funzionali. Il corpo non risponde a questo testosterone, tuttavia, perché non è in grado di rilevarlo.
Poiché il corpo in crescita non riesce a percepire il testosterone circolante, rientra nel suo modello di sviluppo esterno predefinito: diventare femmina. Le persone colpite sviluppano il seno, i modelli di distribuzione del grasso femminile, una sacca vaginale cieca e un clitoride. La presenza del cromosoma Y assicura che sviluppino anche testicoli e non riescano a sviluppare ovaie o utero. Alcuni esperti descrivono i pazienti risultanti come pseudohermaphrodites, perché hanno alcune caratteristiche sessuali maschili e femminili ma non hanno sia testicoli che ovaie, come farebbe un vero ermafrodita.
La femminilizzazione testicolare può avere una varietà di presentazioni cliniche. Una forma completa della sindrome si traduce in una donna di aspetto normale che potrebbe non essere considerata anormale fino a quando non riesce a ottenere il ciclo mestruale. Esistono anche altre forme meno complete della sindrome. Ad esempio, alcuni bambini nati con genitali ambigui potrebbero avere una forma incompleta della condizione, in cui una risposta parziale al testosterone porta allo sviluppo di genitali esterni maschili incompleti.
Il trattamento della femminilizzazione testicolare può essere controverso. Nei pazienti con sensibilità parziale al testosterone, alcuni medici raccomandano di somministrare testosterone come trattamento. L'aumento del testosterone potrebbe aiutare il paziente a svilupparsi in un maschio di aspetto normale.
Le persone con completa femminilizzazione testicolare spesso continuano a vivere come donne. In questi pazienti, è importante rimuovere i testicoli per ridurre il rischio di cancro ai testicoli. Inoltre, spesso beneficiano di interventi chirurgici opzionali per allungare e allargare la vagina, facilitando così i rapporti sessuali.