Co je to testikulární feminizace?

Testikulární feminizace, známá také jako syndrom necitlivosti na androgen, je vzácným stavem způsobeným genetickou vadou receptoru testosteronu. Pacienti se syndromem jsou geneticky muži, kteří mají jak chromozomy X, tak Y, ale zdají se být ženami. Testikulární feminizace má řadu prezentací a postiženým pacientům je k dispozici celá řada možností léčby.

Termín „testikulární feminizace“ představil americký gynekolog John Morris. Navrhl toto jméno na základě jeho navrhovaného mechanismu pro nemoc, který předpokládal, že varlata vylučují hormon, což vede k feminizaci mužských těl. Další výzkum vyvrátil jeho teorii. Termín testikulární feminizace však přetrvává jako obecný název pro stav oficiálně známý jako syndrom necitlivosti na androgen.

Testikulární feminizace je důsledkem neschopnosti těla reagovat na androgeny, jako je testosteron. Postižení pacienti mají genetický defekt v tělových androgenních receptorech. V některých ohledech lze tento stav chápat slovy „voda, voda všude, ale ne kapka na pití“. V krvi cirkuluje velké množství testosteronu, protože pacient má funkční varlata. Tělo na tento testosteron nereaguje, protože to nedokáže detekovat.

Protože rostoucí tělo nedokáže vnímat cirkulující testosteron, spadá do jeho výchozího vnějšího vývojového vzorce: stává se ženským. Postižení lidé si vyvinou prsa, vzorce distribuce tuku žen, slepé vaginální pouzdro a klitoris. Přítomnost chromozomu Y zajišťuje, že vyvíjejí také varlata a nevyvíjejí se vaječníky nebo děloha. Někteří odborníci popisují výsledné pacienty jako pseudohermafrodity, protože mají určité mužské a ženské sexuální vlastnosti, ale nemají varlata a vaječníky, jak by to byl skutečný hermafrodit.

Testikulární feminizace může mít řadu klinických prezentací. Úplná forma syndromu vede k tomu, že se žena, která se normálně objevuje, nemusí považovat za abnormální, dokud nedosáhne období. Existují i ​​jiné méně kompletní formy syndromu. Například některé děti narozené s nejasnými genitáliemi mohou mít neúplnou formu stavu, kdy částečná reakce na testosteron vede k vývoji neúplných vnějších mužských genitálií.

Léčba femorizace varlat může být kontroverzní. U pacientů s částečnou citlivostí na testosteron někteří lékaři doporučují podávání testosteronu jako léčby. Zvýšený testosteron by mohl pacientovi pomoci vyvinout se v normálně vypadajícího muže.

Lidé s úplnou feminizací varlat často žijí jako žena. U těchto pacientů je důležité odstranit varlata, aby se snížilo riziko rakoviny varlat. Často také těží z volitelných operací, které prodlužují a rozšiřují vagínu, čímž usnadňují pohlavní styk.