Co to jest Feminizacja jąder?

Feminizacja jąder, znana również jako zespół niewrażliwości na androgeny, jest rzadkim stanem spowodowanym defektem genetycznym receptora testosteronu. Pacjenci z zespołem są genetycznie płci męskiej, mają zarówno chromosomy X, jak i Y, ale wydają się być kobietami. Feminizacja jąder ma różne prezentacje, a pacjentom dotkniętym chorobą dostępne są różne opcje leczenia.

Termin „feminizacja jąder” został wprowadzony przez amerykańskiego ginekologa Johna Morrisa. Zasugerował tę nazwę w oparciu o proponowany przez nią mechanizm choroby, który wysunął hipotezę, że jądra wydzielają hormon, co powoduje feminizację męskich ciał. Dalsze badania obaliły jego teorię. Termin „feminizacja jąder” trwa jednak jako nazwa dla zespołu oficjalnie znanego jako zespół niewrażliwości na androgeny.

Feminizacja jąder wynika z niezdolności organizmu do reagowania na androgeny, takie jak testosteron. Dotknięci pacjenci mają defekt genetyczny w receptorach androgenowych organizmu. W pewnym sensie ten stan można zrozumieć, mówiąc „woda, woda wszędzie, ale nie kropla do picia”. Dużo testosteronu krąży we krwi, ponieważ pacjent ma jądra czynnościowe. Ciało nie reaguje jednak na ten testosteron, ponieważ nie może go wykryć.

Ponieważ rosnące ciało nie wykrywa krążącego testosteronu, wpada w swój domyślny zewnętrzny wzorzec rozwojowy: staje się kobietą. Dotknięci ludzie rozwijają piersi, wzorce dystrybucji tłuszczu u kobiet, ślepy woreczek dopochwowy i łechtaczkę. Obecność chromosomu Y zapewnia, że ​​one również rozwijają jądra i nie rozwijają jajników lub macicy. Niektórzy eksperci opisują powstałych pacjentów jako pseudohermafrodyty, ponieważ mają pewne cechy płciowe u mężczyzn i kobiet, ale nie mają zarówno jąder, jak i jajników, tak jak zrobiłby to prawdziwy hermafrodyta.

Feminizacja jąder może mieć wiele prezentacji klinicznych. Pełna forma tego syndromu powoduje, że normalnie wyglądająca kobieta nie może być uważana za nienormalną, dopóki nie dostanie miesiączki. Istnieją również inne, mniej kompletne formy syndromu. Na przykład niektóre dzieci urodzone z niejednoznacznymi narządami płciowymi mogą mieć niepełną formę tego stanu, w której częściowa odpowiedź na testosteron powoduje rozwój niekompletnych zewnętrznych narządów płciowych mężczyzn.

Leczenie feminizacji jąder może być kontrowersyjne. U pacjentów z częściową wrażliwością na testosteron niektórzy lekarze zalecają podawanie testosteronu jako leczenia. Zwiększony testosteron może pomóc pacjentowi rozwinąć się w normalnie wyglądającego mężczyznę.

Ludzie z pełną feminizacją jąder często nadal żyją jako kobiety. U tych pacjentów ważne jest usunięcie jąder, aby zmniejszyć ryzyko raka jąder. Często korzystają także z zabiegów planowych w celu wydłużenia i poszerzenia pochwy, ułatwiając w ten sposób stosunek seksualny.