Was ist testikuläre Feminisierung?
Die testikuläre Feminisierung, auch als Androgeninsensitivitätssyndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt im Testosteronrezeptor verursacht wird. Patienten mit dem Syndrom sind genetisch männlich, haben sowohl X- als auch Y-Chromosomen, scheinen jedoch weiblich zu sein. Die testikuläre Feminisierung bietet eine Reihe von Präsentationen und eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten für betroffene Patienten.
Der Begriff "testikuläre Feminisierung" wurde von John Morris, einem amerikanischen Gynäkologen, eingeführt. Er schlug diesen Namen vor, basierend auf seinem vorgeschlagenen Mechanismus für die Krankheit, der die Hypothese aufstellte, dass die Hoden ein Hormon absonderten, das zur Feminisierung des männlichen Körpers führte. Weitere Forschungen widerlegten seine Theorie. Der Begriff der testikulären Feminisierung ist jedoch weiterhin ein gebräuchlicher Name für den Zustand, der offiziell als Androgeninsensitivitätssyndrom bekannt ist.
Die testikuläre Feminisierung resultiert aus der Unfähigkeit des Körpers, auf Androgene wie Testosteron zu reagieren. Betroffene Patienten haben einen genetischen Defekt der körpereigenen Androgenrezeptoren. In gewisser Weise kann dieser Zustand mit dem Sprichwort „Wasser, Wasser überall, aber kein Tropfen zum Trinken“ verstanden werden. Es zirkuliert viel Testosteron im Blut, da der Patient funktionelle Hoden hat. Der Körper reagiert jedoch nicht auf dieses Testosteron, da er es nicht erkennen kann.
Wenn der wachsende Körper das zirkulierende Testosteron nicht wahrnimmt, fällt er in sein voreingestelltes äußeres Entwicklungsmuster: weiblich werden. Betroffene entwickeln Brüste, weibliche Fettverteilungsmuster, einen blinden Vaginalbeutel und eine Klitoris. Das Vorhandensein des Y-Chromosoms stellt sicher, dass sie auch Hoden entwickeln und keine Eierstöcke oder Gebärmutter entwickeln. Einige Experten bezeichnen die resultierenden Patienten als Pseudohermaphroditen, da sie einige männliche und einige weibliche Geschlechtsmerkmale aufweisen, jedoch nicht beide Hoden und Eierstöcke aufweisen, wie dies bei einem echten Hermaphroditen der Fall wäre.
Die testikuläre Feminisierung kann verschiedene klinische Erscheinungsformen haben. Eine vollständige Form des Syndroms führt zu einer normal aussehenden Frau, die möglicherweise nicht als abnormal angesehen wird, bis sie ihre Periode nicht erreicht. Es gibt auch andere weniger vollständige Formen des Syndroms. Zum Beispiel können einige Babys, die mit mehrdeutigen Genitalien geboren wurden, eine unvollständige Form der Erkrankung aufweisen, bei der eine teilweise Reaktion auf Testosteron zur Entwicklung unvollständiger männlicher äußerer Genitalien führt.
Die Behandlung der testikulären Feminisierung kann kontrovers sein. Bei Patienten mit teilweiser Empfindlichkeit gegenüber Testosteron empfehlen einige Ärzte die Verabreichung von Testosteron als Behandlung. Das erhöhte Testosteron könnte dem Patienten helfen, sich zu einem normal aussehenden Mann zu entwickeln.
Menschen mit vollständiger testikulärer Feminisierung leben häufig als Frau weiter. Bei diesen Patienten ist es wichtig, die Hoden zu entfernen, um das Risiko für Hodenkrebs zu verringern. Sie profitieren auch oft von elektiven Operationen, um die Vagina zu verlängern und zu erweitern und so den Geschlechtsverkehr zu erleichtern.