Vad är testikelfeminisering?

Testikelfeminisering, även känd som androgenensensitivitetssyndrom, är ett sällsynt tillstånd orsakat av en genetisk defekt i testosteronreceptorn. Patienter med syndromet är genetiskt manliga och har både X- och Y-kromosomer, men verkar vara kvinnliga. Testikelfeminisering har en rad presentationer, och olika behandlingsalternativ finns tillgängliga för drabbade patienter.

Begreppet "testikelfeminisering" introducerades av John Morris, en amerikansk gynekolog. Han föreslog detta namn baserat på hans föreslagna mekanism för sjukdomen, som antagit att testiklarna utsöndrade ett hormon vilket resulterade i feminisering av manliga kroppar. Ytterligare forskning motgav hans teori. Termen testikelfeminisering kvarstår emellertid som ett vanligt namn för det tillstånd som officiellt kallas androgenensensitivitetssyndrom.

Testikelfeminisering är resultatet av kroppens oförmåga att svara på androgener som testosteron. Påverkade patienter har en genetisk defekt i kroppens androgenreceptorer. På vissa sätt kan detta tillstånd förstås med ordet "vatten, vatten överallt, men inte en droppe att dricka." Massor av testosteron cirkulerar i blodet, eftersom patienten har funktionella tester. Kroppen svarar dock inte på detta testosteron eftersom den inte kan upptäcka det.

Eftersom den växande kroppen inte känner av det cirkulerande testosteronet, faller det in i sitt externa utvecklingsmönster: att bli kvinnlig. Berörda människor utvecklar bröst, kvinnliga fettfördelningsmönster, en blind vaginal påse och en klitoris. Närvaron av Y-kromosomen säkerställer att de också utvecklar testiklar och inte utvecklar äggstockar eller en livmoder. Vissa experter beskriver de resulterande patienterna som pseudohermaphrodites, eftersom de har vissa manliga och vissa kvinnliga sexuella egenskaper, men inte har både testiklar och äggstockar, som en sann hermafrodite skulle.

Testikelfeminisering kan ha olika kliniska presentationer. En fullständig form av syndromet resulterar i en normal kvinnlig kvinna som kanske inte betraktas som onormal förrän hon inte får sin period. Andra mindre fullständiga former av syndromet finns också. Till exempel kan vissa spädbarn som är födda med tvetydiga könsorgan ha en ofullständig form av tillståndet, där ett partiellt svar på testosteron resulterar i utvecklingen av ofullständiga yttre könsorgan hos män.

Behandling av testikel feminisering kan vara kontroversiell. Hos patienter med partiell känslighet för testosteron rekommenderar vissa läkare att administrera testosteron som behandling. Det ökade testosteronet kan hjälpa patienten att utvecklas till en normal man som förekommer.

Människor med fullständig testikelfeminisering fortsätter ofta att leva som en kvinna. Hos dessa patienter är det viktigt att ta bort testiklarna för att minska risken för testikelcancer. De drabbas också ofta av valfria operationer för att förlänga och bredda slidan, vilket underlättar sexuellt samlag.