Hvad er testikelfeminisering?
Testikelfeminisering, også kendt som androgeninsensitivitetssyndrom, er en sjælden tilstand forårsaget af en genetisk defekt i testosteronreceptoren. Patienter med syndromet er genetisk mandlige og har både X- og Y-kromosomer, men ser ud til at være kvindelige. Testikelfeminisering har en række præsentationer, og en række behandlingsmuligheder er tilgængelige for berørte patienter.
Udtrykket "testikelfeminisering" blev introduceret af John Morris, en amerikansk gynækolog. Han foreslog dette navn baseret på hans foreslåede mekanisme for sygdommen, der antog, at testiklerne udskiller et hormon, hvilket resulterede i feminisering af mandlige kroppe. Yderligere forskning modbeviste hans teori. Udtrykket testikelfeminisering vedvarer dog som et almindeligt navn på den tilstand, der officielt er kendt som androgenensensitivitetssyndrom.
Testikulær feminisering er resultatet af kroppens manglende evne til at reagere på androgener som testosteron. Berørte patienter har en genetisk defekt i kroppens androgenreceptorer. På nogle måder kan denne tilstand forstås med ordet "vand, vand overalt, men ikke en dråbe at drikke." Masser af testosteron cirkulerer i blodet, fordi patienten har funktionelle testikler. Kroppen reagerer dog ikke på denne testosteron, fordi den ikke kan registrere det.
Da det voksende legeme ikke registrerer det cirkulerende testosteron, falder det i sit standard eksterne udviklingsmønster: at blive kvindelig. Berørte mennesker udvikler bryster, kvindelig fedtfordelingsmønster, en blind vaginal pose og en klitoris. Tilstedeværelsen af Y-kromosomet sikrer, at de også udvikler testikler og ikke klarer at udvikle æggestokke eller en livmoder. Nogle eksperter beskriver de resulterende patienter som pseudohermaphrodites, fordi de har nogle mandlige og nogle kvindelige seksuelle egenskaber, men ikke har både testikler og æggestokke, som en sand hermaphrodite ville.
Testikelfeminisering kan have en række kliniske præsentationer. En komplet form af syndromet resulterer i en kvind, der ser normalt ud, som måske ikke betragtes som unormal, før hun ikke får sin periode. Andre mindre komplette former for syndromet findes også. For eksempel kan nogle babyer, der er født med tvetydige kønsorganer, have en ufuldstændig form af tilstanden, hvor en delvis respons på testosteron resulterer i udviklingen af ufuldstændige udvendige kønsorganer.
Behandling af testikelfeminisering kan være kontroversiel. Hos patienter med delvis følsomhed over for testosteron anbefaler nogle læger at indgive testosteron som en behandling. Det øgede testosteron kunne hjælpe patienten med at udvikle sig til en normal mand, der optræder.
Mennesker med komplet testikelfeminisering fortsætter ofte med at leve som en kvinde. Hos disse patienter er det vigtigt at fjerne testiklerne for at mindske risikoen for testikelkræft. De drager også ofte fordel af elektive operationer for at forlænge og udvide vagina, hvilket letter lettere samleje.