Wat is het Waardenburg-syndroom?

Waardenburg-syndroom is een zeldzame genetische aandoening geassocieerd met doofheid en veranderingen in pigmentatie van het haar, de huid en de ogen. Er zijn een aantal verschillende varianten op het Waardenburg-syndroom, waaronder verschillende genen, waaronder het Klein-Waardenburg-syndroom en het Shah-Waardenburg-syndroom. In de meeste gevallen hebben mensen met deze aandoening een familiegeschiedenis van symptomen, hoewel soms spontane mutaties kunnen optreden.

Bij mensen met het Waardenburg-syndroom houden de problemen verband met de ontwikkeling van de neurale top, een belangrijke embryonale structuur. Veel mensen met deze aandoening hebben een ongewone gezichtsstructuur, met functies zoals een brede neusbrug, lage haarlijn, brede ogen en asymmetrie van het gezicht. Doofheid of gehoorverlies in een of beide oren is een ander kenmerk van het Waardenburg-syndroom.

Sommige mensen met deze aandoening kunnen bleke of zeer heldere blauwe ogen hebben, terwijl anderen heterochromie hebben, waarbij de ogen twee verschillende kleuren hebben. Een witte streep in het haar is gebruikelijk, net als voortijdige grijzende kleuren, en sommige patiënten hebben plekken met witte of anderszins verkleurde huid. Waardenburg-syndroom kan ook gepaard gaan met darmafwijkingen, gespleten lip en gehemelte en spinale afwijkingen, afhankelijk van de genen, hoewel deze variaties zeldzamer zijn.

De aandoening is vernoemd naar de Nederlandse oogarts uit de 20e eeuw, die hem identificeerde nadat hij opmerkte dat ongewone variaties in oogkleur vaak verband hielden met gehoorverlies bij zijn patiënten. Onderzoek heeft aangetoond dat het Waardenburg-syndroom een ​​dominante eigenschap lijkt te zijn die meerdere genen omvat, in welk geval kinderen het vaak erven, maar een iets andere presentatie hebben dan hun ouders.

Zoals veel erfelijke aandoeningen, wordt het Waardenburg-syndroom niet veroorzaakt door iets dat ouders wel of niet hebben gedaan. Het kan niet worden genezen, hoewel het wel kan worden beheerd. Management kan een operatie omvatten om lichamelijke afwijkingen te corrigeren, samen met aanpassingen voor doofheid en gehoorverlies. Mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening willen misschien eerst een genetische counselor ontmoeten voordat ze kinderen krijgen om de mogelijke risico's te bespreken en een volledige evaluatie te ontvangen.

De ernst van het Waardenburg-syndroom kan aanzienlijk variëren. Bij de diagnose is het raadzaam om een ​​grondige evaluatie uit te voeren om meer te weten te komen over de specifieke kenmerken van een individueel geval en de betrokken genen. Dit biedt ook een gelegenheid om problemen te identificeren die niet direct duidelijk zijn, zoals variaties in de darmstructuur die in de toekomst kunnen leiden tot darmobstructies en andere medische problemen.