O que é a síndrome de Waardenburg?
A síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara associada à surdez e alterações na pigmentação dos cabelos, pele e olhos. Existem várias variantes diferentes na síndrome de Waardenburg, envolvendo uma variedade de genes, incluindo a síndrome de Klein-Waardenburg e a síndrome de Shah-Waardenburg. Na maioria dos casos, as pessoas com essa condição têm histórico familiar de sintomas, embora às vezes possam ocorrer mutações espontâneas. Muitas pessoas com essa condição têm estrutura facial incomum, com características como uma ampla ponte nasal, baixa linha do cabelo, olhos de wideset e assimetria facial. Surdez ou perda auditiva em um ou ambos os ouvidos é outra característica da síndrome de Waardenburg. Uma faixa branca no cabeloé comum, como é prematuro e alguns pacientes têm manchas de pele branca ou descolorida. A síndrome de Waardenburg também pode ser acompanhada de defeitos intestinais, fissura e palato e anormalidades da coluna vertebral, dependendo de quais genes estão envolvidos, embora essas variações sejam mais raras.
A condição recebeu o nome do oftalmologista holandês do século XX, que a identificou depois de observar que variações incomuns na cor dos olhos estavam frequentemente ligadas à perda auditiva em seus pacientes. A pesquisa mostrou que a síndrome de Waardenburg parece ser uma característica dominante que abrange vários genes, caso em que as crianças geralmente a herdam, mas têm uma apresentação ligeiramente diferente dos pais.
Como muitas condições herdadas, a síndrome de Waardenburg não é causada por nada que os pais fizeram ou não fizeram. Não pode ser curado, embora possa ser gerenciado. A gerência pode incluir cirurgia para Correct anormalidades físicas, juntamente com acomodações para a surdez e a perda auditiva. Pessoas com histórico familiar da condição podem querer se encontrar com um conselheiro genético antes de ter filhos para discutir os riscos potenciais e receber uma avaliação completa.
A gravidade da síndrome de Waardenburg pode variar consideravelmente. Quando diagnosticado, é aconselhável concluir uma avaliação completa para saber mais sobre as especificidades de um caso individual e os genes envolvidos. Isso também proporcionará uma oportunidade de identificar questões que podem não ser facilmente aparentes, como variações na estrutura do intestino que podem levar a obstruções intestinais e outros problemas médicos no futuro.