Co je to Waardenburgův syndrom?

Waardenburgův syndrom je vzácný genetický stav spojený s hluchotou a změnami pigmentace vlasů, kůže a očí. Existuje několik různých variant na Waardenburgově syndromu, zahrnující řadu genů, včetně Klein-Waardenburgova syndromu a Shah-Waardenburgova syndromu. Ve většině případů mají lidé s tímto stavem rodinné příznaky, i když někdy mohou nastat spontánní mutace.

U lidí s Waardenburgovým syndromem jsou problémy spojeny s vývojem nervového hřebenu, což je důležitá embryonální struktura. Mnoho lidí s tímto stavem má neobvyklou strukturu obličeje, s rysy, jako je široký nosní můstek, nízká vlasová linie, široké oči a obličejová asymetrie. Hluchota nebo ztráta sluchu v jednom nebo obou uších je dalším charakteristickým znakem Waardenburgova syndromu.

Někteří lidé s tímto stavem mohou mít bledé nebo velmi jasně modré oči, zatímco jiní mají heterochromii, ve které jsou dvě odlišné barvy očí. Bílý pruh ve vlasech je běžný, stejně jako předčasné šednutí a někteří pacienti mají skvrny bílé nebo jinak zbarvené kůže. Waardenburgův syndrom může být také doprovázen střevními defekty, rozštěpem rtu a patra a spinálními abnormalitami, v závislosti na tom, které geny jsou zapojeny, i když tyto variace jsou vzácnější.

Podmínka je pojmenována po nizozemském oftalmologovi 20. století, který ji identifikoval poté, co si všiml, že neobvyklé změny v barvě očí byly často spojeny se ztrátou sluchu u jeho pacientů. Výzkum ukázal, že Waardenburgův syndrom se jeví jako dominantní rys, který zahrnuje více genů, v tom případě ho děti často zdědí, ale budou mít trochu jinou prezentaci než jejich rodiče.

Stejně jako mnoho zděděných podmínek není Waardenburgův syndrom způsoben tím, co rodiče mají nebo neudělali. Nelze ji vyléčit, i když ji lze zvládnout. Management může zahrnovat chirurgický zákrok pro korekci fyzických abnormalit, spolu s úpravami pro hluchotu a ztrátu sluchu. Lidé s rodinnou anamnézou tohoto stavu se možná budou chtít setkat s genetickým poradcem dříve, než budou mít děti možnost diskutovat o možných rizicích a získat úplné hodnocení.

Závažnost Waardenburgova syndromu se může značně lišit. Při diagnostice je vhodné dokončit důkladné vyhodnocení, abyste se dozvěděli více o specifikách konkrétního případu a příslušných genech. To také poskytne příležitost identifikovat problémy, které nemusí být snadno zřejmé, jako jsou změny ve struktuře střev, které by mohly v budoucnu vést k obstrukcím střev a jiným zdravotním problémům.