Co je syndrom Waardenburg?

waardenburgův syndrom je vzácný genetický stav spojený s hluchotou a změnami pigmentace vlasů, kůže a očí. Na waardenburgovém syndromu existuje řada různých variant, které zahrnují řadu genů, včetně syndromu Klein-Waardenburg a syndromu Shah-Waardenburg. Ve většině případů mají lidé s tímto stavem rodinnou anamnézu symptomů, i když někdy mohou dojít k spontánním mutacím. Mnoho lidí s tímto stavem má neobvyklou strukturu obličeje, s rysy, jako je široký nosní most, nízká vlasová linie, širokoúhlé oči a asymetrie obličeje. Hluest nebo ztráta sluchu v jednom nebo obou uších je dalším charakteristickým rysem waardenburgového syndromu. Bílý pruh ve vlasechje běžné, stejně jako předčasná šedivost a někteří pacienti mají skvrny bílé nebo jinak vybledlé pokožky. Waardenburgův syndrom může být také doprovázen střevními defekty, rozštěpeným rtem a patrem a abnormalitami páteře, v závislosti na tom, které geny jsou zahrnuty, i když tyto změny jsou vzácnější.

Podmínka je pojmenována po holandském oftalmologovi 20. století, který jej identifikoval poté, co si poznamenal, že neobvyklé změny barvy očí byly u jeho pacientů často spojeny se ztrátou sluchu. Výzkum ukázal, že Waardenburgův syndrom se jeví jako dominantní vlastnost, která zahrnuje více genů, v tomto případě to děti často zdědí, ale mají mírně odlišnou prezentaci než jejich rodiče.

Stejně jako mnoho zděděných podmínek, waardenburgův syndrom není způsoben tím, co rodiče měli nebo neudělali. Nelze to vyléčit, i když to lze zvládnout. Management může zahrnovat chirurgický zákrok na cOrrect Fyzikální abnormality, spolu s ubytováním pro hluchotu a ztrátu sluchu. Lidé s rodinnou anamnézou stavu se mohou chtít setkat s genetickým poradcem, než budou mít děti, aby diskutovali o potenciálních rizicích a dostali úplné hodnocení.

závažnost waardenburgového syndromu se může značně lišit. Při diagnostice je vhodné dokončit důkladné vyhodnocení a dozvědět se více o specifikách jednotlivého případu a zúčastněných genů. To také poskytne příležitost identifikovat problémy, které nemusí být snadno zřejmé, jako jsou změny ve struktuře střev, které by mohly v budoucnu vést k překážkám a dalším zdravotním problémům.