Vad är Waardenburg syndrom?

Waardenburgs syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd förknippat med dövhet och förändringar i pigmentering av hår, hud och ögon. Det finns ett antal olika varianter av Waardenburg syndrom, som involverar en rad gener, inklusive Klein-Waardenburg syndrom och Shah-Waardenburg syndrom. I de flesta fall har personer med detta tillstånd en familjehistoria av symtom, även om ibland kan spontana mutationer uppstå.

Hos personer med Waardenburgs syndrom är problemen relaterade till utvecklingen av den neurala vapen, en viktig embryonstruktur. Många personer med detta tillstånd har ovanlig ansiktsstruktur, med funktioner som en bred näsbro, låg hårfäste, breda ögon och ansiktsasymmetri. Dövhet eller hörselnedsättning i ett eller båda öronen är ett annat kännetecken för Waardenburgs syndrom.

Vissa personer med detta tillstånd kan ha bleka eller mycket ljusblå ögon, medan andra har heterokromi, där ögonen är två olika färger. En vit strimma i håret är vanligt, liksom för tidigt grå, och vissa patienter har fläckar av vit eller på annat sätt missfärgad hud. Waardenburgs syndrom kan också åtföljas av tarmdefekter, spaltläpp och gom samt spinalabnormiteter, beroende på vilka gener som är involverade, även om dessa variationer är mer sällsynta.

Tillståndet är uppkallat efter 1900-talets holländska ögonläkare som identifierade det efter att ha noterat att ovanliga variationer i ögonfärg ofta var förknippade med hörselnedsättning hos hans patienter. Forskning har visat att Waardenburgs syndrom verkar vara ett dominerande drag som sträcker sig över flera gener, i vilket fall barn ofta ärver det men har en något annorlunda presentation än sina föräldrar.

Liksom många ärvda tillstånd orsakas inte Waardenburgs syndrom av något som föräldrar har eller inte har gjort. Det kan inte botas, även om det kan hanteras. Hanteringen kan omfatta kirurgi för att korrigera fysiska avvikelser, tillsammans med boende för dövhet och hörselnedsättning. Personer med en familjehistoria av tillståndet kanske vill träffa en genetisk rådgivare innan de får barn för att diskutera de potentiella riskerna och få en fullständig utvärdering.

Svårighetsgraden av Waardenburgs syndrom kan variera avsevärt. Vid diagnos rekommenderas det att genomföra en grundlig utvärdering för att lära sig mer om det enskilda fallets specifika egenskaper och de inblandade generna. Detta ger också en möjlighet att identifiera problem som kanske inte är uppenbara, till exempel variationer i tarmens struktur som kan leda till tarmhinder och andra medicinska problem i framtiden.