ワールデンブルク症候群とは何ですか？

ワールデンブルク症候群は、難聴と髪、皮膚、目の色素沈着の変化に関連するまれな遺伝的状態です。 Waardenburg症候群には、Klein-Waardenburg症候群やShah-Waardenburg症候群を含むさまざまな遺伝子を含むさまざまなバリアントがあります。ほとんどの場合、この状態の人々は症状の家族の歴史を持っていますが、時には自発的な突然変異が発生することがあります。この状態の多くの人々は、幅広の鼻橋、低ヘアライン、荷物の目、顔の非対称などの特徴を備えた異常な顔の構造を持っています。片方または両方の耳の難聴または難聴は、ワールデンブルク症候群のもう1つの特徴です。髪の白い縞時期尚早のグレー化と同様に一般的であり、一部の患者は白または他の方法では変色した皮膚のパッチを持っています。ワールデンブルク症候群には、どの遺伝子が関与しているかに応じて、腸の欠陥、唇と口蓋裂、脊髄異常を伴うこともありますが、これらの変動はよりまれです。

この状態は、目の色の異常な変動が患者の難聴としばしば関連していることに気付いた後にそれを特定した20世紀のオランダ眼科医にちなんで命名されています。研究は、ワールデンブルク症候群が複数の遺伝子にまたがっている支配的な特性であると思われることが示されています。

多くの遺伝的状態と同様に、ワールデンブルク症候群は、親が持っている、または行っていないことによって引き起こされません。管理することはできませんが、治すことはできません。経営陣にはcへの手術を含めることができます難聴と難聴のための宿泊施設とともに、物理的な異常を誤っています。この状態の家族歴を持つ人々は、潜在的なリスクについて話し合い、完全な評価を受けるために子供を持つ前に、遺伝カウンセラーと会いたいと思うかもしれません。

ワールデンブルク症候群の重症度はかなり異なる場合があります。診断された場合、個々の症例と関連する遺伝子の詳細についてさらに学ぶために、徹底的な評価を完了することをお勧めします。これはまた、腸の閉塞や将来の他の医学的問題につながる可能性のある腸の構造の変動など、容易に明らかではない可能性のある問題を特定する機会を提供します。