ワールデンブルグ症候群とは？

ワールデンブルク症候群は、難聴と、髪、皮膚、目の色素沈着の変化に関連するまれな遺伝的症状です。 ワールデンブルグ症候群には、クラインワールデンブルグ症候群やシャーワールデンブルグ症候群など、さまざまな遺伝子を含むさまざまなバリアントがあります。 ほとんどの場合、この状態の人には症状の家族歴がありますが、自然突然変異が起こることもあります。

ワールデンブルク症候群の人々では、問題は重要な胚構造である神経堤の発達に関連しています。 この状態の多くの人々は、幅の広い鼻梁、低い生え際、幅の広い目、顔の非対称性などの特徴を持つ、異常な顔の構造を持っています。 片耳または両耳の難聴または難聴は、ワールデンブルグ症候群の別の顕著な特徴です。

この状態の人の中には、淡いまたは非常に明るい青い目をしている人もいれば、異色症を持っている人もいます。 早すぎる白髪化のように、髪の毛の白い筋が一般的であり、一部の患者は白い斑点またはそうでなければ変色した皮膚を持っています。 ワールデンブルグ症候群は、関与する遺伝子に応じて、腸の欠陥、口唇口蓋裂、および脊椎の異常も伴うことがありますが、これらの変異はよりまれです。

この病気は、目の色の異常な変化が患者の難聴とリンクしていることが多いことに気付いた後、20世紀のオランダの眼科医にちなんで命名されました。 調査によると、ワールデンブルグ症候群は複数の遺伝子にまたがる支配的な形質であるように見えます。この場合、子供はしばしば遺伝しますが、両親とは少し異なる症状を呈します。

多くの遺伝性疾患のように、ワールデンブルグ症候群は、両親が持っていることもしていないことによっても引き起こされません。 管理することはできますが、治癒することはできません。 管理には、難聴や難聴の調節に加えて、身体的異常を矯正する手術を含めることができます。 病状の家族歴がある人は、潜在的なリスクについて話し合い、完全な評価を受けるために子供を産む前に、遺伝カウンセラーと会いたいかもしれません。

ワールデンブルグ症候群の重症度はかなり異なります。 診断されたら、徹底的な評価を完了して、個々の症例の詳細と関与する遺伝子についてさらに学ぶことをお勧めします。 これは、腸閉塞や将来のその他の医学的問題につながる可能性のある腸の構造の変化など、すぐには明らかにならないかもしれない問題を特定する機会も提供します。