Wat is XXX-syndroom?
Triple X of XXX syndroom is een chromosomale aandoening die alleen vrouwen treft, met een snelheid van ongeveer een op de duizend vrouwen. Zeer ernstige problemen met zowel mentale als fysieke ontwikkeling markeren vele aandoeningen van de chromosomen. Dit is niet het geval bij mensen met het XXX-syndroom. Hoewel ze misschien een paar problemen hebben, is het mogelijk dat het syndroom gedurende het leven van een vrouw niet wordt geïdentificeerd.
Het werkelijke "defect" hier is de erfenis van een derde X of vrouwelijk chromosoom. Gewoonlijk heeft elke vrouw twee X's, maar wat wordt beschouwd als een genetisch ongeluk kan bij de conceptie optreden, waarbij een derde X wordt overgedragen op de vrouw met dit syndroom. Er wordt niet gedacht dat de aandoening 'genetisch' of geërfd is, maar eerder een chromosomale fout, in bijna alle gevallen. Soms drukt het XXX-syndroom uit met mozaïekisme, waarbij slechts enkele cellen in het lichaam van een meisje de drievoudige X hebben.
Als deze aandoening wordt gediagnosticeerd, kan dit worden ontdekt vanwege een aantal gemeenschappelijke kenmerken die meisjes met het XXX-syndroom delen. Ze zijn gemiddeld langer dan hun leeftijdsgenoten. De vroege kinderjaren kan ook worden gekenmerkt door leerstoornissen en soms ontwikkelingsachterstanden in dingen zoals wandelen. Sommige baby's hebben zwakkere spieren. Naarmate meisjes met het XXX-syndroom opgroeien, hebben sommigen meer kans om mentale aandoeningen te ontwikkelen, maar dit is niet in alle gevallen waar. Er is ook een licht verhoogd risico op nierziekte.
Het kan niet genoeg worden benadrukt dat de expressie van het XXX-syndroom sterk kan variëren en dat kinderen hiermee mogelijk weinig problemen hebben. Aangezien de puberteit optreedt, is het mogelijk dat meisjes met deze ziekte meer onregelmatige menstruatie hebben of problemen hebben met de menstruatiecyclus. Het syndroom vermindert meestal niet de vruchtbaarheid of het vermogen om zwanger te worden. Veel vrouwen met Triple X kunnen zwanger worden en hebben normale en gezonde kinderen.
Aangezien veel mensen nu vóór de geboorte kiezen voor genetische tests van de foetus, is het mogelijk dat het XXX-syndroom wordt gediagnosticeerd voordat een kind wordt geboren. Dit kan eigenlijk goed nieuws zijn voor de ouders, omdat een dergelijke diagnose hen de mogelijkheid biedt zich voor te bereiden op een kind dat mogelijk een hogere behoefte heeft. Als het geboren kind inderdaad problemen heeft met een slechte spierspanning, kan vroege ergotherapie nuttig zijn om dit probleem aan te pakken. Evenzo zou de beoordeling van leervaardigheden eerder kunnen plaatsvinden, zodat ondersteuning wordt geboden vóór of vanaf het begin van de schoolloopbaan van het kind. Met deze interventies zijn er veel aanwijzingen dat deze diagnose een doelgericht en productief leven niet hoeft te verstoren.