Vad är XXX-syndrom?

Triple X- eller XXX-syndrom är en kromosomal störning som endast drabbar kvinnor, med en hastighet av cirka en av tusen kvinnor. Extremt allvarliga problem med både mental och fysisk utveckling markerar många störningar i kromosomerna. Detta är inte fallet med dem som har XXX-syndrom. Medan de kan ha några problem, är det möjligt för syndromet att bli oidentifierat under en kvinnas livstid.

Den faktiska "defekten" här är arv av en tredje X- eller kvinnlig kromosom. Vanligtvis har varje kvinna två Xs, men vad som anses vara ett genetiskt missöde kan uppstå vid befruktningen och överföra ett tredje X till kvinnan med detta syndrom. Tillståndet anses inte vara "genetiskt" eller ärftligt, utan är snarare ett kromosomalt misstag, i nästan alla fall. Ibland uttrycks XXX-syndrom med mosaik, där bara en del celler i en flickas kropp kommer att ha trippeln X.

Om detta tillstånd diagnostiseras kan det upptäckas på grund av vissa vanliga tjejer med flickor med XXX-syndrom. De tenderar att vara högre i genomsnitt än sina kamrater. Tidig barndom kan också präglas av inlärningssvårigheter och ibland utvecklingsförseningar i saker som promenader. Vissa spädbarn har svagare muskler. När flickor med XXX-syndrom växer upp kan vissa vara mer benägna att utveckla mentala tillstånd, men detta är inte sant i alla fall. Det finns också en något högre risk för njursjukdom.

Det kan inte tillräckligt betonas att uttrycket av XXX-syndrom kan variera kraftigt och barn med det kan ha få problem. När puberteten inträffar är det möjligt att flickor med denna sjukdom kan ha mer oregelbundna perioder eller problem med menstruationscykeln. Syndromet minskar vanligtvis inte fertiliteten eller förmågan att bli gravid. Många kvinnor med Triple X kan bli gravida och har normala och friska barn.

Eftersom många nu väljer genetisk testning av fostret före födseln, är det möjligt att XXX-syndrom kan diagnostiseras innan ett barn föddes. Detta kan faktiskt vara goda nyheter för föräldrarna, eftersom en sådan diagnos ger dem möjlighet att förbereda sig för ett barn som kan ha högre behov. Om det födda barnet verkligen har problem med dålig muskelton kan tidig arbetsterapi vara till nytta för att lösa problemet. På liknande sätt kan utvärdering av inlärningsförmåga ske tidigare så att stöd ges antingen före eller från början av barnets skolkarriär. Med dessa ingrepp tyder det mycket på att denna diagnos inte behöver störa ett målmedvetet och produktivt liv.