Qu'est-ce que le syndrome XXX?

Le syndrome Triple X ou XXX est un trouble chromosomique touchant uniquement les femmes, à raison d'environ une femme sur mille. Des problèmes extrêmement graves liés au développement physique et mental marquent de nombreux troubles des chromosomes. Ce n'est pas le cas avec ceux qui ont le syndrome de XXX. Même si elles peuvent avoir quelques problèmes, il est possible que le syndrome reste non identifié au cours de la vie d'une femme.

Le «défaut» actuel est l'héritage d'un troisième chromosome X ou femelle. Ordinairement, chaque femme a deux X, mais ce qui est considéré comme un accident génétique peut survenir à la conception, transférant un troisième X à la femme atteinte de ce syndrome. La maladie n'est pas considérée comme "génétique" ou héritée, mais est plutôt une erreur chromosomique, dans presque tous les cas. Parfois, le syndrome de XXX s'exprime avec le mosaïcisme, où seules certaines des cellules du corps d'une fille auront le triple X.

Si cette maladie est diagnostiquée, elle peut être découverte en raison de points communs avec les filles atteintes du syndrome XXX. Ils ont tendance à être plus grands, en moyenne, que leurs pairs. La petite enfance peut aussi être marquée par des troubles d'apprentissage et parfois des retards de développement dans des domaines tels que la marche. Certains nourrissons ont des muscles plus faibles. À mesure que les filles atteintes du syndrome XXX grandissent, certaines peuvent être plus susceptibles de développer des troubles mentaux, mais ce n'est pas toujours le cas. Il existe également un risque légèrement accru de maladie rénale.

On ne saurait trop insister sur le fait que l'expression du syndrome XXX peut varier considérablement et que les enfants qui en sont atteints risquent d'avoir peu de problèmes. À mesure que la puberté se produit, il est possible que les filles atteintes de cette maladie aient des règles plus irrégulières ou des troubles du cycle menstruel. Le syndrome ne réduit généralement pas la fertilité ni la capacité de concevoir. Beaucoup de femmes atteintes de Triple X peuvent tomber enceintes et ont des enfants normaux et en bonne santé.

Étant donné que de nombreuses personnes optent maintenant pour un test génétique du fœtus avant la naissance, il est possible que le syndrome de XXX soit diagnostiqué avant la naissance de l'enfant. Cela peut en fait être une bonne nouvelle pour les parents, car un tel diagnostic leur donne la possibilité de se préparer à un enfant qui pourrait avoir des besoins plus importants. En effet, si l'enfant né a effectivement des problèmes de tonus musculaire, une ergothérapie précoce peut être utile pour aider à résoudre ce problème. De même, les capacités d'apprentissage pourraient être évaluées plus tôt, de sorte qu'un soutien soit fourni avant ou dès le début de la carrière scolaire de l'enfant. Avec ces interventions, tout indique que ce diagnostic ne doit pas nécessairement nuire à une vie utile et productive.