O que é a síndrome do XXX?
A síndrome do triplo X ou XXX é um distúrbio cromossômico que afeta apenas mulheres, na proporção de cerca de uma em mil mulheres. Problemas extremamente sérios no desenvolvimento mental e físico marcam muitos distúrbios dos cromossomos. Este não é o caso de quem tem síndrome XXX. Embora possam ter alguns problemas, é possível que a síndrome não seja identificada durante a vida de uma mulher.
O "defeito" real aqui é a herança de um terceiro cromossomo X ou feminino. Normalmente, cada mulher tem dois Xs, mas o que é considerado um acidente genético pode ocorrer na concepção, transferindo um terceiro X para a mulher com essa síndrome. Não se pensa que a condição seja “genética” ou herdada, mas é um erro cromossômico, em quase todos os casos. Às vezes, a síndrome XXX se expressa com mosaicismo, onde apenas algumas das células do corpo de uma menina têm o triplo X.
Se essa condição for diagnosticada, ela pode ser descoberta devido a alguns pontos em comum que as meninas com síndrome de XXX compartilham. Eles tendem a ser mais altos, em média, do que seus pares. A primeira infância também pode ser marcada por dificuldades de aprendizagem e, às vezes, atrasos no desenvolvimento de coisas como caminhar. Algumas crianças têm músculos mais fracos. À medida que as meninas com síndrome XXX crescem, algumas podem ter maior probabilidade de desenvolver condições mentais, mas isso não é verdade em todos os casos. Há também um risco ligeiramente elevado de doença renal.
Não pode ser estressado o suficiente, a expressão da síndrome XXX pode variar bastante e as crianças com ela podem ter poucos problemas. À medida que a puberdade ocorre, é possível que as meninas com esta doença possam ter períodos mais irregulares ou problemas com o ciclo menstrual. A síndrome geralmente não reduz a fertilidade ou a capacidade de conceber. Muitas mulheres com Triplo X conseguem engravidar e ter filhos normais e saudáveis.
Como muitas pessoas agora optam pelo teste genético do feto antes do nascimento, é possível que a síndrome do XXX seja diagnosticada antes do nascimento da criança. Isso pode realmente ser uma boa notícia para os pais, porque esse diagnóstico lhes dá a oportunidade de se preparar para uma criança que pode ter necessidades mais elevadas. Se a criança nascida realmente tem problemas com tônus muscular fraco, a terapia ocupacional precoce pode ser útil para ajudar a resolver esse problema. Da mesma forma, a avaliação das habilidades de aprendizagem poderia ocorrer mais cedo, para que o apoio seja dado antes ou desde o início da carreira escolar da criança. Com essas intervenções, há muitas indicações de que esse diagnóstico não precise interferir em uma vida propositada e produtiva.