Co je to syndrom XXX?

Syndrom Triple X nebo XXX je chromozomální porucha postihující pouze ženy, a to přibližně u jedné z tisíce žen. Extrémně závažné problémy s mentálním i fyzickým vývojem značí řadu poruch chromozomů. To není případ těch, kteří mají syndrom XXX. I když mohou mít několik problémů, je možné, že se syndrom během života ženy nezjistí.

Skutečnou „vadou“ je dědičnost třetího X nebo ženského chromozomu. Každá žena má obvykle dvě Xs, ale to, co se považuje za genetickou chybu, se může objevit při početí, které s tímto syndromem přenese třetí X na ženu. Podmínka není považována za „genetickou“ nebo zděděnou, ale je to spíše chromozomální chyba, téměř ve všech případech. Někdy se syndrom XXX projevuje mozaikou, kde pouze některé z buněk v dívčím těle budou mít trojnásobek X.

Pokud je tento stav diagnostikován, může být objeven kvůli některým společným dívkám s podílem syndromu XXX. V průměru bývají vyšší než jejich vrstevníci. Rané dětství může být také poznamenáno poruchami učení a někdy vývojovými zpožděními ve věcech, jako je chůze. Některé děti mají slabší svaly. Jak dívky s syndromem XXX vyrůstají, u některých je pravděpodobnější, že se u nich rozvinou mentální stavy, ale ve všech případech to není pravda. Existuje také mírně zvýšené riziko onemocnění ledvin.

Nelze dostatečně zdůraznit, že se projev syndromu XXX může velmi lišit a děti s ním mohou mít jen málo problémů. Jak puberta nastane, je možné, že dívky s touto nemocí by mohly mít více nepravidelných období nebo potíže s menstruačním cyklem. Syndrom obvykle nesnižuje plodnost ani schopnost otěhotnět. Mnoho žen s Triple X může otěhotnět a mít normální a zdravé děti.

Protože mnoho lidí nyní volí genetické testování plodu před narozením, je možné, že syndrom XXX by mohl být diagnostikován před narozením dítěte. Pro rodiče to může být skutečně dobrá zpráva, protože taková diagnóza jim dává příležitost připravit se na dítě, které by mohlo mít vyšší potřeby. Pokud má narozené dítě problémy se špatným svalovým tonem, může být při řešení tohoto problému užitečná včasná ergoterapie. Podobně by se hodnocení schopností učení mohlo provést dříve, aby se podpora poskytovala buď před začátkem školní kariéry dítěte, nebo od začátku jeho školní kariéry. U těchto intervencí existuje mnoho náznaků, že tato diagnóza nemusí zasahovat do účelného a produktivního života.