Wat is een geslachtschromosoom?

Een geslachtschromosoom is een stringachtige structuur in de kern van een cel die het geslacht van een organisme bepaalt. Bij mensen heeft elke cel normaal één paar geslachtschromosomen aangeduid met de letters X en Y. De aanwezigheid van het Y-chromosoom onderscheidt mannelijke van vrouwelijke eigenschappen. De meeste mensen hebben slechts één paar van deze chromosomen in elke cel, maar sommige individuen hebben meer of minder, wat resulteert in bepaalde genetische aandoeningen.

Samengesteld uit gedraaide DNA-strengen, zijn chromosomen de bouwstenen van de genetische samenstelling van een organisme. In het menselijk lichaam bevat de kern van elke cel 22 chromosomen, autosomen genaamd, en één paar geslachtschromosomen. Een enkel menselijk geslachtschromosoom heeft het label X of Y, en deze chromosomen paren als XX of XY. Een XX-aanduiding geeft aan dat de persoon vrouwelijke eigenschappen heeft, terwijl een XY-paar aangeeft dat het individu mannelijke kenmerken zal dragen. De specifieke biologie van deze chromosomen en de manier waarop ze aan elkaar koppelen, betekent dat het mogelijk is om een ​​paar van twee X's te hebben, maar geen twee Y's.

Voor vrouwen mag tijdens de embryonale ontwikkelingsfase alleen de eicel twee actieve X-chromosomen dragen. Voor alle andere cellen die twee X-chromosomen bevatten, wordt er één gedeactiveerd. Tijdens de conceptie, wanneer de eicel met twee X-chromosomen de spermacel bevat die een X- en een Y-chromosoom bevat, wordt een willekeurig paar gemaakt, inclusief twee X- of een XY-combinatie.

Niet alleen bepaalt een geslachtschromosoom de voortplantingsorganen van een persoon, maar het is ook verantwoordelijk voor andere kenmerken die normaal worden geassocieerd met mannen of vrouwen. Een persoon die bijvoorbeeld een XY-geslachtschromosoom bij zich heeft, ontwikkelt in het algemeen dik gezichtshaar, een prominente adamsappel en een relatief diepe stem. In het tegenovergestelde opzicht ontwikkelen personen met een XX-chromosoom normaal gesproken onderscheidende vrouwelijke kenmerken, zoals borstklieren, vergrote borsten en fijner, dunner gezichtshaar.

Er zijn situaties waarin een persoon een abnormaal geslachtschromosoompaar heeft. Soms hecht bijvoorbeeld een extra X aan het paar, of soms is er slechts één chromosoom in plaats van twee. In die gevallen zal de persoon waarschijnlijk bepaalde aandoeningen ontwikkelen, zoals het syndroom van Turner.

In andere gevallen kan het X-chromosoom een ​​afwijking vertonen die zich manifesteert als een bepaalde ziekte, zoals hemofilie of spierdystrofie van Duchene. Dit soort aandoeningen wordt als recessief beschouwd omdat ze bijna altijd exclusief zijn voor mannen. Dit komt omdat, voor een vrouw om symptomen te vertonen, beide X-chromosomen defect zouden moeten zijn. Aan de andere kant, omdat een man slechts één X-chromosoom heeft, zal het waarschijnlijk, als het defect is, symptomen van de aandoening vertonen.