Che cos'è un cromosoma sessuale?
Un cromosoma sessuale è una struttura simile a una stringa all'interno del nucleo di una cellula che determina il sesso di un organismo. Nell'uomo, ogni cellula ha normalmente una coppia di cromosomi sessuali indicati dalle lettere X e Y. La presenza del cromosoma Y distingue i tratti maschili da quelli femminili. La maggior parte delle persone ha solo una coppia di questi cromosomi in ogni cellula, ma alcuni individui ne hanno più o meno, con conseguenti determinati disturbi genetici.
Composto da filamenti intrecciati di DNA, i cromosomi sono i mattoni della composizione genetica di un organismo. Nel corpo umano, il nucleo di ogni cellula contiene 22 cromosomi chiamati autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Un singolo cromosoma del sesso umano è etichettato X o Y e questi cromosomi si accoppiano come XX o XY. Una designazione XX indica che la persona avrà tratti femminili, mentre una coppia XY indica che l'individuo avrà caratteristiche maschili. La particolare biologia di questi cromosomi e il modo in cui si collegano insieme significa che è possibile avere un accoppiamento di due X ma non di due Y.
Per le femmine, durante la fase embrionale dello sviluppo, solo la cellula uovo può trasportare due cromosomi X attivi. Per tutte le altre cellule che contengono due cromosomi X, una verrà disattivata. Durante il concepimento, quando la cellula uovo contenente due cromosomi X incontra la cellula spermatica che contiene un cromosoma X e uno Y, viene creata una coppia casuale, comprendente due combinazioni X o XY.
Non solo un cromosoma sessuale determina gli organi riproduttivi di una persona, ma è anche responsabile di altre caratteristiche che sono normalmente associate a uomini o donne. Ad esempio, una persona che porta un cromosoma sessuale XY sviluppa generalmente folti peli sul viso, una prominente mela di Adamo e una voce relativamente profonda. Al contrario, le persone che hanno un cromosoma XX sviluppano normalmente caratteristiche femminili distintive, come ghiandole mammarie, seno allargato e peli del viso più sottili e sottili.
Ci sono situazioni in cui una persona ha una coppia anomala di cromosomi sessuali. Ad esempio, a volte una X in più si attacca alla coppia, o occasionalmente, c'è solo un cromosoma anziché due. In questi casi, la persona probabilmente svilupperà alcuni disturbi, come la sindrome di Turner.
In altri casi, il cromosoma X può presentare un'anomalia che si manifesta come una malattia particolare, come l'emofilia o la distrofia muscolare di Duchene. Questi tipi di condizioni sono considerati recessivi in quanto quasi sempre esclusivi per gli uomini. Questo perché, affinché una donna mostri i sintomi, entrambi i cromosomi X dovrebbero essere difettosi. D'altra parte, poiché un uomo ha un solo cromosoma X, se è difettoso, probabilmente dimostrerà i sintomi del disturbo.