Co to jest torbiel splotu rdzeniowego?

Torbiel splotu naczyniówkowego to torbiel, która może rozwijać się w mózgu płodu podczas rozwoju. Najczęściej są one widoczne w drugim i trzecim trymestrze ciąży i można je wykryć za pomocą ultradźwięków. Pojawienie się torbieli splotu naczyniówkowego na ogół nie jest powodem do niepokoju, ale te torbiele czasami wskazują na zwiększone ryzyko zespołu Downa.

Splot naczyniówkowy mózgu to niewielki obszar w pobliżu dolnej środkowej części narządu, który wytwarza mózgowy płyn rdzeniowy. Płyn ten otacza mózg i rdzeń kręgowy, działając jako fizyczny i immunologiczny bufor chroniący te struktury przed uszkodzeniem, infekcją i stanem zapalnym. W mózgu płyn ten jest niezbędny z innego powodu: zapewnia mózgowi pewną wyporność, która pozwala mu unieść własną wagę.

W obrębie splotu naczyniówkowego znajdują się warstwy naczyń krwionośnych i komórki wytwarzające płyn. Gdy wytwarzany jest płyn, wypływa ze splotu naczyniówkowego i krąży wokół narządu i rdzenia kręgowego. U rozwijającego się płodu torbiele mogą rozwijać się w splocie naczyniówkowym, gdy płyn jest uwięziony w warstwach komórek. Uważa się również, że dorośli często mają jedną lub więcej torbieli. U płodów i dorosłych torbiele są nieszkodliwe i nie wpływają w żaden sposób na rozwój fizyczny lub poznawczy, zdolność uczenia się ani zdrowie. U rozwijającego się płodu torbiel splotu naczyniówkowego jest prawie zawsze tymczasowa i znika w trzecim trymestrze ciąży.

Torbiele splotu rdzeniowego są stosunkowo częste. Około jeden procent płodów w drugim i trzecim trymestrze ciąży ma torbiel splotu naczyniówkowego, którą można wykryć za pomocą ultradźwięków. Mimo że same torbiele są nieszkodliwe, istnieje związek między pojawieniem się tych torbieli a niektórymi zaburzeniami genetycznymi.

Jeśli płód ma torbiel splotu naczyniówkowego, a kobieta w ciąży ma inne czynniki ryzyka, na ogół będzie zalecana do amniopunkcji. W tym teście mała próbka płynu owodniowego jest usuwana z macicy. Komórki płodu można usunąć z tego płynu i przetestować pod kątem zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa i Trisomia 18, zaburzenie, w którym płód ma trzy kopie chromosomu 18. Głównym czynnikiem ryzyka obu tych zaburzeń genetycznych jest wiek kobiety w ciąży kobieta, a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Istnieją również dowody sugerujące, że zwiększenie wieku ojca jest również czynnikiem ryzyka.