Co to jest dystrofina?

Dystrofina jest dużym białkiem potrzebnym do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Kiedy jest uszkodzony lub nieobecny, ludzie cierpią na dystrofię mięśniową. Ci, którym brakuje funkcjonalnego białka dystrofiny, cierpią na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Osoby ze zmutowanym, ale półfunkcyjnym białkiem mają mniej ciężką dystrofię mięśniową Beckera.

Białko dystrofiny znajduje się w mięśniach szkieletowych i sercowych. Jest częścią bardzo złożonej grupy białek, która utrzymuje silne włókna mięśniowe. Niektóre z tych białek zawierają cukry i są znane jako glikoproteiny. Są one określane jako kompleks glikoprotein dystrofiny . Z nimi związanych jest wiele innych białek tworzących kompleks znany jako costamere .

Cytoszkielet jest kręgosłupem komórki, a costamere tworzy krytyczne połączenie między cytoszkieletem a tkanką łączną na zewnątrz komórki. Oprócz utrzymywania silnych włókien mięśniowych chroni mięśnie podczas ich kurczenia się i rozluźniania. Bez tej grupy białek, a zwłaszcza dystrofiny, mięśnie nie mogą się zregenerować. Z czasem są stopniowo niszczone i umierają.

Na początku 2010 r. Gen dystrofiny (DMD) jest największym znanym genem ludzkim. Może mieć setki różnych mutacji, które mogą prowadzić do dystrofii mięśniowej Duchenne'a lub Beckera. Ten kompleks chorób charakteryzuje się chorobą serca i postępującym wyniszczeniem mięśni szkieletowych, które są wykorzystywane do ruchu. To często pozostawia ofiary na wózku inwalidzkim i może spowodować przedwczesną śmierć. Obecnie przeprowadzany jest test genetyczny w celu identyfikacji nosicieli wadliwego genu, który jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych.

Oprócz choroby serca związanej z dystrofią mięśniową istnieje dodatkowe zaburzenie serca związane z mutacjami w genie DMD. Jest znany jako kardiomiopatia rozstrzeniowa sprzężona z chromosomem X. Powiększa i osłabia mięsień sercowy bez wpływu na mięsień szkieletowy, i może być spowodowany przez dystrofinę specyficzną dla mięśnia sercowego.

Istnieje wiele różnych rodzajów dystrofiny. Oprócz mięśni szkieletowych i serca niektóre znajdują się w komórkach nerwowych w mózgu. Mniej wiadomo o jego funkcji. Uważa się, że ta forma jest wymagana do komunikacji między komórkami nerwowymi. Istnieje hipoteza, że ​​może on być zaangażowany w rozwój upośledzenia umysłowego.

Mutacje wielu innych białek costamere mogą również powodować skumulowane uszkodzenie mięśni. Może to prowadzić do rozwoju innych form dystrofii mięśniowej. Ponieważ regulacja skurczu mięśni jest doskonale zrównoważona, istnieje wiele obszarów, w których wada może prowadzić do stanu patologicznego.