O que é distrofina?
A distrofina é uma grande proteína necessária para que os músculos funcionem corretamente. Quando está danificado ou ausente, as pessoas sofrem de distrofia muscular. Aqueles que não possuem proteína funcional da distrofina sofrem da distrofia muscular de Duchenne. Indivíduos com uma proteína mutada, mas semi-funcional, apresentam a distrofia muscular de Becker menos grave.
A proteína distrofina é encontrada nos músculos esqueléticos e cardíacos. Faz parte de um grupo altamente complexo de proteínas que mantém as fibras musculares fortes. Algumas dessas proteínas possuem açúcares e são conhecidas como glicoproteínas. Eles são referidos como o complexo de distrofina glicoproteína . Associados a eles estão várias outras proteínas que formam um complexo conhecido como costamere .
O citoesqueleto é a espinha dorsal da célula, e o costamere forma uma conexão crítica entre o citoesqueleto e o tecido conjuntivo fora da célula. Além de manter as fibras musculares fortes, protege os músculos à medida que se contraem e relaxam. Sem esse grupo de proteínas, e principalmente a distrofina, os músculos não podem se regenerar. Com o tempo, eles são gradualmente danificados e morrem.
Desde o início de 2010, o gene da distrofina (DMD) é o maior gene humano conhecido. Pode ter centenas de mutações diferentes, o que pode levar à distrofia muscular de Duchenne ou Becker. Este complexo de doenças é caracterizado por doença cardíaca e perda progressiva dos músculos esqueléticos, que são utilizados para o movimento. Isso geralmente deixa suas vítimas presas em cadeiras de rodas e pode causar morte prematura. Agora existe um teste genético para identificar portadores de um gene defeituoso, que é uma das doenças genéticas mais comuns.
Além da doença cardíaca associada à distrofia muscular, há um distúrbio cardíaco adicional associado a mutações no gene DMD. É conhecida como cardiomiopatia dilatada ligada ao X. Aumenta e enfraquece o músculo cardíaco sem afetar o músculo esquelético e pode ser causado por uma forma de distrofina específica do músculo cardíaco.
Existem muitos tipos diferentes de distrofina. Além dos músculos esqueléticos e do coração, alguns são encontrados nas células nervosas do cérebro. Pouco se sabe sobre sua função lá. Pensa-se que este formulário é necessário para a comunicação entre células nervosas. Existe uma hipótese de que ele possa estar envolvido no desenvolvimento de retardo mental.
Mutações em muitas das outras proteínas do costamere também podem causar danos musculares cumulativos. Isso pode levar ao desenvolvimento de outras formas de distrofia muscular. Como a regulação da contração muscular é primorosamente equilibrada, há muitas áreas nas quais uma falha pode levar a uma condição patológica.