O que é distrofina?

A distrofina é uma proteína grande necessária para que os músculos funcionem corretamente. Quando está danificado ou ausente, as pessoas sofrem de distrofia muscular. Aqueles que não possuem qualquer proteína distrófina funcional sofrem com a distrofia muscular de Duchenne. Indivíduos com uma proteína mutada, mas semi-funcional, têm a distrofia muscular menos grave de Becker.

A proteína distrofina é encontrada nos músculos esqueléticos e cardíacos. Faz parte de um grupo altamente complexo de proteínas que mantém fortes as fibras musculares. Algumas dessas proteínas têm açúcares e são conhecidas como glicoproteínas. Eles são referidos como o complexo distrofina glicoproteína . Associados a eles estão várias outras proteínas que formam um complexo conhecido como costamere . Além de manter as fibras musculares fortes, protege os músculos como oy contrair e relaxar. Sem esse grupo de proteínas e distrofina em particular, os músculos não podem se regenerar. Com o tempo, eles são gradualmente danificados e morrem.

No início de 2010, o gene da distrofina (DMD) é o maior e conhecido gene humano conhecido. Pode ter centenas de mutações diferentes, o que pode levar à distrofia muscular de Duchenne ou Becker. Esse complexo de doenças é caracterizado por doenças cardíacas e desperdício progressivo dos músculos esqueléticos, que são usados ​​para movimento. Isso geralmente deixa suas vítimas ligadas a cadeira de rodas e pode causar morte precoce. Agora existe um teste genético para identificar portadores de um gene defeituoso, que é uma das doenças genéticas mais comuns.

Além da doença cardíaca associada à distrofia muscular, há um distúrbio cardíaco adicional associado a mutações no gene DMD. É conhecido como cardiomiop dilatado ligado a xATHY . Ele aumenta e enfraquece o músculo cardíaco sem afetar o músculo esquelético e pode ser causado por uma forma de distrofina que é específica para o músculo cardíaco.

Existem muitos tipos diferentes de distrofina. Além dos dos músculos esqueléticos e do coração, alguns são encontrados nas células nervosas no cérebro. Menos se sabe sobre sua função lá. Pensa -se que essa forma é necessária para a comunicação entre as células nervosas. Há uma hipótese de que possa estar envolvida no desenvolvimento de retardo mental.

Mutações em muitas das outras proteínas do Costamere também podem causar danos musculares cumulativos. Isso pode levar ao desenvolvimento de outras formas de distrofia muscular. Como a regulação da contração muscular é requintadamente equilibrada, existem muitas áreas nas quais uma falha pode levar a uma condição patológica.