Was ist Dystrophin?
Dystrophin ist ein großes Protein, das für die korrekte Funktionsweise der Muskeln benötigt wird. Wenn es beschädigt oder nicht vorhanden ist, leiden die Menschen unter Muskeldystrophie. Diejenigen, denen kein funktionelles Dystrophinprotein ist, leiden an Duchenne -Muskeldystrophie. Personen mit einem mutierten, aber semi-funktionalen Protein haben die weniger schwere Beckers Muskeldystrophie. Es ist Teil einer hochkomplexen Gruppe von Proteinen, die Muskelfasern stark hält. Einige dieser Proteine haben Zucker auf sich und sind als Glykoproteine bekannt. Sie werden als Dystrophin -Glykoproteinkomplex bezeichnet. Mit ihnen sind eine Reihe anderer Proteine verbunden, die einen Komplex bilden, der als costamere . Zusätzlich zu den Muskelfasern schützt es die Muskeln als diey Vertrag und entspannen Sie sich. Ohne diese Gruppe von Proteinen und insbesondere Dystrophin können sich die Muskeln nicht regenerieren. Im Laufe der Zeit werden sie allmählich beschädigt und sterben.
Anfang 2010 ist das Dystrophin -Gen (DMD) das größte bekannte menschliche Gen. Es kann Hunderte verschiedener Mutationen haben, was zu Duchenne oder Beckers Muskeldystrophie führen kann. Dieser Krankheitskomplex ist durch Herzerkrankungen und progressive Verschwendung der Skelettmuskeln gekennzeichnet, die für die Bewegung verwendet werden. Dies lässt seine Opfer oft Rollstuhlfahrer und kann einen frühen Tod verursachen. Es gibt jetzt einen genetischen Test, um Träger eines defekten Gens zu identifizieren, was einer der häufigsten genetischen Erkrankungen ist.
Zusätzlich zu der Herzerkrankung, die mit Muskeldystrophie verbunden ist, gibt es eine zusätzliche Herzerkrankung im Zusammenhang mit Mutationen im DMD -Gen. Es ist als x-verknüpfte erweiterte Kardiomyop bekanntAthy . Es vergrößert und schwächt den Herzmuskel, ohne den Skelettmuskel zu beeinflussen, und kann durch eine Form von Dystrophin verursacht werden, die für den Herzmuskel spezifisch ist.
Es gibt viele verschiedene Arten von Dystrophin. Zusätzlich zu denen der Skelettmuskeln und des Herzens kommen einige in Nervenzellen im Gehirn vor. Weniger ist über seine Funktion dort bekannt. Es wird angenommen, dass diese Form für die Kommunikation zwischen Nervenzellen erforderlich ist. Es gibt eine Hypothese, dass sie an der Entwicklung von geistiger Behinderung beteiligt sein könnte.
Mutationen in vielen anderen Proteinen des Costamere können auch kumulative Muskelschäden verursachen. Dies kann zur Entwicklung anderer Formen der Muskeldystrophie führen. Da die Regulierung der Muskelkontraktion exquisit ausgeglichen ist, gibt es viele Bereiche, in denen ein Fehler zu einem pathologischen Zustand führen kann.