Was ist Dystrophin?
Dystrophin ist ein großes Protein, das benötigt wird, damit die Muskeln richtig funktionieren. Wenn es beschädigt ist oder fehlt, leiden Menschen an Muskeldystrophie. Wer kein funktionelles Dystrophin-Protein hat, leidet an Duchenne-Muskeldystrophie. Personen mit einem mutierten, aber semi-funktionalen Protein haben die weniger schwere Becker-Muskeldystrophie.
Das Dystrophin-Protein kommt in Skelett- und Herzmuskeln vor. Es ist Teil einer hochkomplexen Gruppe von Proteinen, die die Muskelfasern stark halten. Einige dieser Proteine enthalten Zucker und sind als Glykoproteine bekannt. Sie werden als Dystrophin-Glykoprotein-Komplex bezeichnet . Mit ihnen verbunden sind eine Reihe anderer Proteine, die einen Komplex bilden, der als Costamere bekannt ist .
Das Zytoskelett ist das Rückgrat der Zelle, und das Costamere bildet eine kritische Verbindung zwischen dem Zytoskelett und dem Bindegewebe außerhalb der Zelle. Zusätzlich zum Erhalt der Muskelfasern schützt es die Muskeln, während sie sich zusammenziehen und entspannen. Ohne diese Gruppe von Proteinen und insbesondere Dystrophin können sich die Muskeln nicht selbst regenerieren. Im Laufe der Zeit werden sie allmählich beschädigt und sterben ab.
Seit Anfang 2010 ist das Dystrophin-Gen (DMD) das größte bekannte menschliche Gen. Es kann Hunderte verschiedener Mutationen aufweisen, die entweder zu Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie führen können. Dieser Krankheitskomplex ist gekennzeichnet durch Herzerkrankungen und fortschreitenden Muskelschwund der Skelettmuskulatur, die für die Bewegung genutzt werden. Dies führt häufig dazu, dass die Opfer im Rollstuhl sitzen und früh sterben können. Es gibt jetzt einen Gentest zur Identifizierung von Trägern eines defekten Gens, einer der häufigsten genetischen Erkrankungen.
Zusätzlich zu der Herzerkrankung, die mit Muskeldystrophie verbunden ist, gibt es eine zusätzliche Herzerkrankung, die mit Mutationen im DMD-Gen verbunden ist. Es ist als X-chromosomale dilatative Kardiomyopathie bekannt . Es vergrößert und schwächt den Herzmuskel, ohne den Skelettmuskel zu beeinträchtigen, und kann durch eine Form von Dystrophin verursacht werden, die spezifisch für den Herzmuskel ist.
Es gibt viele verschiedene Arten von Dystrophin. Zusätzlich zu denen der Skelettmuskulatur und des Herzens sind einige in Nervenzellen im Gehirn zu finden. Über seine Funktion ist dort weniger bekannt. Es wird angenommen, dass diese Form für die Kommunikation zwischen Nervenzellen erforderlich ist. Es gibt eine Hypothese, dass es an der Entwicklung einer geistigen Behinderung beteiligt sein könnte.
Mutationen in vielen anderen Proteinen des Costamere können ebenfalls kumulative Muskelschäden verursachen. Dies kann zur Entwicklung anderer Formen von Muskeldystrophie führen. Da die Regulierung der Muskelkontraktion sehr ausgewogen ist, gibt es viele Bereiche, in denen ein Defekt zu einem pathologischen Zustand führen kann.