dystrophin은 무엇입니까?

디스트로핀은 근육이 올바르게 기능하는 데 필요한 큰 단백질입니다. 그것이 손상되거나 결석되면, 사람들은 근이영양증으로 고통받습니다. 기능성 디스트로핀 단백질이 부족한 사람들은 Duchenne의 근이영양증으로 고통받습니다. 돌연변이가 있지만 반 기능성 단백질을 가진 개인은 덜 심각한 베커의 근이영양증이 있습니다.

디스트로핀 단백질은 골격 및 심장 근육에서 발견됩니다. 근육 섬유를 강하게 유지하는 매우 복잡한 단백질 그룹의 일부입니다. 이들 단백질 중 일부는 설탕이 있으며 당 단백질로 알려져 있습니다. 그것들을 dystrophin glycoprotein complex 이라고합니다. 그들과 관련된 것은 costamere 으로 알려진 복합체를 형성하는 다수의 다른 단백질이있다.

세포 골격은 세포의 골격이며, Costamere는 세포 골격과 세포 외부의 결합 조직 사이에 중요한 연결을 형성한다. 근육 섬유를 강하게 유지하는 것 외에도 근육을Y 계약과 휴식. 이 단백질 그룹, 특히 디스트로핀이 없으면 근육은 스스로 재생할 수 없습니다. 시간이 지남에 따라 점차 손상되어 죽습니다.

2010 년 초, 디스트로핀 유전자 (DMD)는 가장 큰 인간 유전자입니다. 수백 가지의 다른 돌연변이를 가질 수 있으며, 이는 Duchenne 또는 Becker의 근이영양증으로 이어질 수 있습니다. 이 복잡한 질병은 운동에 사용되는 골격근의 심장 질환과 진행성 낭비를 특징으로합니다. 이것은 종종 희생자들에게 휠체어 바운드를 남겨두고 조기 사망을 유발할 수 있습니다. 이제 가장 흔한 유전 질환 중 하나 인 결함 유전자의 담체를 식별하기위한 유전자 검사가 있습니다.

근이영양증과 관련된 심장 질환 외에도 DMD 유전자의 돌연변이와 관련된 추가 심장 장애가 있습니다. 그것은 x- 연결 확장 된 심근으로 알려져 있습니다Athy . 골격근에 영향을 미치지 않고 심장 ​​근육을 확대하고 약화시킵니다. 심장 근육에 특정한 디스트로핀의 형태로 인해 발생할 수 있습니다.

다양한 유형의 디스트로핀이 있습니다. 골격근과 심장의 것 외에도 일부는 뇌의 신경 세포에서 발견됩니다. 그 기능에 대해서는 덜 알려져 있습니다. 이 형태는 신경 세포 간의 의사 소통에 필요하다고 생각됩니다. 정신 지체의 발달에 관여 할 수 있다는 가설이 있습니다.

Costamere의 다른 많은 단백질에서

돌연변이는 또한 누적 근육 손상을 일으킬 수 있습니다. 이것은 다른 형태의 근이영양증의 발달로 이어질 수 있습니다. 근육 수축의 조절은 절묘하게 균형을 이루기 때문에 결함이 병리학 적 상태로 이어질 수있는 영역이 많이 있습니다.