디스트로핀이란?

디스트로핀은 근육이 올바르게 기능하는 데 필요한 큰 단백질입니다. 그것이 손상되거나 결석하면 사람들은 근이영양증으로 고통받습니다. 기능성 디스트로핀 단백질이없는 사람들은 Duchenne의 근이영양증으로 고통받습니다. 돌연변이가 있지만 반 기능성 단백질을 가진 개인은 덜 심각한 베커의 근이영양증이 있습니다.

디스트로핀 단백질은 골격 및 심장 근육에서 발견된다. 그것은 근육 섬유를 강하게 유지하는 매우 복잡한 단백질 그룹의 일부입니다. 이 단백질 중 일부는 설탕이 들어 있으며 당 단백질로 알려져 있습니다. 그들은 디스트로핀 당 단백질 복합체 로 불립니다. 그들과 관련하여 코스타 미어 로 알려진 복합체를 형성하는 많은 다른 단백질 들이있다 .

세포 골격은 세포의 골격이며, 코스타 미어는 세포 골격과 세포 외부의 결합 조직 사이의 중요한 연결을 형성합니다. 근육 섬유를 강하게 유지하는 것 외에도 근육이 수축 및 이완 될 때 근육을 보호합니다. 이 단백질 그룹과 특히 디스트로핀이 없으면 근육이 스스로 재생 될 수 없습니다. 시간이 지남에 따라 점차적으로 손상되어 사망합니다.

2010 년 초 현재, 디스트로핀 유전자 (DMD)는 가장 큰 알려진 인간 유전자입니다. 그것은 수백 가지의 다른 돌연변이를 가질 수 있으며, 이는 뒤 chen 또는 베커의 근이영양증을 유발할 수 있습니다. 이 복잡한 질병은 심장 질환과 운동에 사용되는 골격근의 점진적 낭비를 특징으로합니다. 이것은 종종 희생자들을 휠체어에 묶어두고 조기 사망을 일으킬 수 있습니다. 이제 더 흔한 유전자 질환 중 하나 인 결함 유전자의 운반체를 확인하는 유전자 검사가 있습니다.

근이영양증과 관련된 심장병 외에도 DMD 유전자의 돌연변이와 관련된 추가적인 심장 질환이 있습니다. X- 연결 확장 심근 병증 으로 알려져 있습니다. 그것은 골격근에 영향을 미치지 않고 심장 ​​근육을 확대하고 약화시키고 심장 근육에 특정한 형태의 디스트로핀에 의해 발생할 수 있습니다.

디스트로핀에는 여러 가지 유형이 있습니다. 골격근 및 심장 이외에 뇌의 신경 세포에서 일부가 발견됩니다. 그 기능에 대해서는 덜 알려져 있습니다. 이 형태는 신경 세포 간의 통신에 필요하다고 생각됩니다. 정신 지체의 발달에 관여 할 수 있다는 가설이 있습니다.

코스타 미어의 다른 많은 단백질의 돌연변이는 또한 누적 근육 손상을 일으킬 수 있습니다. 이것은 다른 형태의 근이영양증의 발달로 이어질 수 있습니다. 근육 수축의 조절이 절묘하게 균형을 이루기 때문에 결함이 병리학 적 상태로 이어질 수있는 많은 영역이 있습니다.