Co je dystrofin?

Dystrofin je velký protein, který je nezbytný pro správnou funkci svalů. Když je poškozen nebo chybí, lidé trpí svalovou dystrofií. Ti, kterým chybí funkční dystrofinový protein, trpí Duchennovou svalovou dystrofií. Jedinci s mutovaným, ale polofunkčním proteinem mají méně závažnou Beckerovu svalovou dystrofii.

Protein dystrofinu se nachází v kosterních a srdečních svalech. Je součástí vysoce komplexní skupiny proteinů, která udržuje svalová vlákna silná. Některé z těchto proteinů obsahují cukry a jsou známé jako glykoproteiny. Jsou označovány jako dystrofinový glykoproteinový komplex . S nimi je spojena řada dalších proteinů tvořících komplex známý jako costamere .

Cytoskelet je páteřní buňky a kostymér tvoří kritické spojení mezi cytoskeletem a pojivovou tkání mimo buňku. Kromě udržení silných svalových vláken chrání svaly při jejich stahování a relaxaci. Bez této skupiny proteinů a zejména dystrofinu se svaly nemohou regenerovat. Postupem času se postupně poškozují a umírají.

Počátkem roku 2010 je gen dystrofinu (DMD) největším známým lidským genem. Může mít stovky různých mutací, které mohou vést k Duchennově nebo Beckerově svalové dystrofii. Tento komplex nemocí je charakterizován srdečními chorobami a progresivním plýtváním kosterních svalů, které se používají k pohybu. To často ponechává své oběti bezbariérové ​​a může způsobit předčasnou smrt. Nyní existuje genetický test k identifikaci nosičů vadného genu, což je jedno z běžnějších genetických onemocnění.

Kromě srdečního onemocnění spojeného se svalovou dystrofií existuje ještě další srdeční porucha spojená s mutacemi v genu DMD. Je známá jako X-spojená dilatační kardiomyopatie . Rozšiřuje a oslabuje srdeční sval bez ovlivnění kosterního svalu a může být způsobena formou dystrofinu, který je specifický pro srdeční sval.

Existuje mnoho různých typů dystrofinu. Kromě kosterních svalů a srdce se některé nacházejí v nervových buňkách v mozku. O jeho funkci je zde méně známo. Předpokládá se, že tato forma je nutná pro komunikaci mezi nervovými buňkami. Existuje hypotéza, že by se mohla podílet na rozvoji mentální retardace.

Mutace v mnoha dalších proteinech kostry mohou také způsobit kumulativní poškození svalů. To může vést k rozvoji dalších forem svalové dystrofie. Protože regulace svalové kontrakce je skvěle vyvážená, existuje mnoho oblastí, ve kterých může vada vést k patologickému stavu.