Co je to dystrofin?
dystrofin je velký protein, který je potřebný pro správné fungování svalů. Když je poškozený nebo chybí, lidé trpí svalovou dystrofií. Ti, kterým postrádá jakýkoli funkční protein dystrofinu, trpí Duchennovou svalovou dystrofií. Jednotlivci s mutovaným, ale semifunkčním proteinem mají méně závažnou Beckerovu svalovou dystrofii.
Dystrofinový protein se nachází v kosterních a srdečních svalech. Je to součást vysoce komplexní skupiny proteinů, která udržuje svalová vlákna silná. Některé z těchto proteinů mají na nich cukry a jsou známé jako glykoproteiny. Jsou označovány jako dystrofinový glykoproteinový komplex . S nimi je spojena řada dalších proteinů, které tvoří komplex známý jako costamere .
Cytoskeleton je páteř buňky a kostamera tvoří kritické spojení mezi cytoskeletem a pojivovou tkáni mimo buňku. Kromě udržení silné svalových vláken chrání svaly jakoy smlouva a relaxaci. Bez této skupiny proteinů a zejména dystrofinu se svaly nemohou regenerovat. V průběhu času jsou postupně poškozeny a umírají.
Od začátku roku 2010 je dystrofinový gen (DMD) největší, známý lidský gen. Může mít stovky různých mutací, což může vést k Duchennově nebo Beckerově svalové dystrofii. Tento komplex onemocnění je charakterizován srdečním onemocněním a progresivním plýtváním kosterních svalů, které se používají pro pohyb. To často nechává své oběti vázané na vozíčkáře a může způsobit předčasnou smrt. Nyní existuje genetický test pro identifikaci nosičů vadného genu, což je jedno z častějších genetických onemocnění.
Kromě srdečního onemocnění spojeného se svalovou dystrofií existuje v genu DMD další srdeční porucha spojená s mutacemi. Je známý jako X-vázaný dilatační kardiomyopATHY . Zvětšuje a oslabuje srdeční svaly, aniž by to ovlivnilo kosterní sval, a může být způsobena formou dystrofinu, která je specifická pro srdeční svaly.
Existuje mnoho různých typů dystrofinu. Kromě těch z kosterních svalů a srdce se některé nacházejí v nervových buňkách v mozku. O jeho funkci je známo méně. Předpokládá se, že tato forma je vyžadována pro komunikaci mezi nervovými buňkami. Existuje hypotéza, že by se mohla podílet na vývoji mentální retardace.
mutace v mnoha dalších proteinech kostameru mohou také způsobit kumulativní poškození svalů. To může vést k rozvoji jiných forem svalové dystrofie. Protože regulace svalové kontrakce je skvěle vyvážená, existuje mnoho oblastí, ve kterých může vada vést k patologickému stavu.