Qu'est-ce que la dystrophine?

La dystrophine est une grosse protéine nécessaire au bon fonctionnement des muscles. Quand il est endommagé ou absent, les gens souffrent de dystrophie musculaire. Les personnes dépourvues de protéine dystrophine fonctionnelle souffrent de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les personnes atteintes d'une protéine mutée mais semi-fonctionnelle sont atteintes de la dystrophie musculaire de Becker moins sévère.

La protéine dystrophine se trouve dans les muscles squelettiques et cardiaques. Il fait partie d'un groupe de protéines extrêmement complexe qui renforce les fibres musculaires. Certaines de ces protéines contiennent des sucres et sont appelées glycoprotéines. Ils sont désignés sous le nom de complexe glycoprotéique de dystrophine . On leur associe un certain nombre d'autres protéines formant un complexe appelé costamere .

Le cytosquelette est l’épine dorsale de la cellule et le costamere forme une connexion critique entre le cytosquelette et le tissu conjonctif à l’extérieur de la cellule. En plus de maintenir les fibres musculaires, il protège les muscles lorsqu'ils se contractent et se détendent. Sans ce groupe de protéines, et en particulier la dystrophine, les muscles ne peuvent pas se régénérer. Au fil du temps, ils sont progressivement endommagés et meurent.

Au début de 2010, le gène de la dystrophine (DMD) est le plus grand gène humain connu. Il peut avoir des centaines de mutations différentes, ce qui peut conduire à la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Ce complexe de maladies est caractérisé par une maladie cardiaque et une perte progressive du muscle squelettique, qui sont utilisés pour le mouvement. Cela laisse souvent les victimes en fauteuil roulant et peut entraîner une mort précoce. Il existe maintenant un test génétique permettant d'identifier les porteurs d'un gène défectueux, l'une des maladies génétiques les plus courantes.

En plus de la maladie cardiaque associée à la dystrophie musculaire, il existe un trouble cardiaque supplémentaire associé à des mutations du gène DMD. Elle est connue sous le nom de cardiomyopathie dilatée liée à l' X . Il grossit et affaiblit le muscle cardiaque sans toucher le muscle squelettique et peut être causé par une forme de dystrophine spécifique du muscle cardiaque.

Il existe de nombreux types de dystrophines. En plus de ceux des muscles squelettiques et du cœur, certains se trouvent dans les cellules nerveuses du cerveau. On en sait moins sur sa fonction là-bas. On pense que cette forme est nécessaire pour la communication entre les cellules nerveuses. Il existe une hypothèse selon laquelle il pourrait être impliqué dans le développement du retard mental.

Des mutations dans de nombreuses autres protéines du costamere peuvent également causer des dommages musculaires cumulatifs. Cela peut conduire au développement d'autres formes de dystrophie musculaire. Étant donné que la régulation de la contraction musculaire est extrêmement équilibrée, il existe de nombreux domaines dans lesquels une faille peut conduire à une pathologie.