Che cos'è la distrofina?

La distrofina è una grande proteina necessaria per il corretto funzionamento dei muscoli. Quando è danneggiato o assente, le persone soffrono di distrofia muscolare. Coloro che non hanno alcuna proteina distrofina funzionale soffrono della distrofia muscolare di Duchenne. Gli individui con una proteina mutata, ma semi-funzionale hanno la distrofia muscolare di Becker meno grave.

La proteina distrofina si trova nei muscoli scheletrici e cardiaci. Fa parte di un gruppo altamente complesso di proteine ​​che mantiene forti le fibre muscolari. Alcune di queste proteine ​​contengono zuccheri e sono note come glicoproteine. Sono indicati come il complesso glicoproteico della distrofina . Associate ad esse sono un certo numero di altre proteine ​​che formano un complesso noto come costamere .

Il citoscheletro è la spina dorsale della cellula e le costamere formano una connessione critica tra il citoscheletro e il tessuto connettivo al di fuori della cellula. Oltre a mantenere forti le fibre muscolari, protegge i muscoli mentre si contraggono e si rilassano. Senza questo gruppo di proteine, e in particolare la distrofina, i muscoli non possono rigenerarsi. Nel tempo, vengono gradualmente danneggiati e muoiono.

All'inizio del 2010, il gene della distrofina (DMD) è il gene umano più grande e conosciuto. Può avere centinaia di mutazioni diverse, che possono portare alla distrofia muscolare di Duchenne o Becker. Questo complesso di malattie è caratterizzato da malattie cardiache e progressivo deperimento dei muscoli scheletrici, che vengono utilizzati per il movimento. Questo spesso lascia le sue vittime in sedia a rotelle e può causare la morte prematura. Esiste ora un test genetico per identificare i portatori di un gene difettoso, che è una delle malattie genetiche più comuni.

Oltre alla malattia cardiaca associata alla distrofia muscolare, esiste un ulteriore disturbo cardiaco associato a mutazioni del gene DMD. È nota come cardiomiopatia dilatativa legata all'X . Allarga e indebolisce il muscolo cardiaco senza influenzare il muscolo scheletrico e può essere causato da una forma di distrofina specifica per il muscolo cardiaco.

Esistono molti diversi tipi di distrofina. Oltre a quelli dei muscoli scheletrici e del cuore, alcuni si trovano nelle cellule nervose del cervello. Lì si sa meno della sua funzione. Si pensa che questa forma sia necessaria per la comunicazione tra le cellule nervose. C'è un'ipotesi che potrebbe essere coinvolto nello sviluppo del ritardo mentale.

Le mutazioni in molte altre proteine ​​delle costamere possono anche causare danni muscolari cumulativi. Ciò può portare allo sviluppo di altre forme di distrofia muscolare. Poiché la regolazione della contrazione muscolare è squisitamente bilanciata, ci sono molte aree in cui un difetto può portare a una condizione patologica.