Cos'è la distrofina?

La distrofina è una grande proteina necessaria affinché i muscoli funzionino correttamente. Quando è danneggiato o assente, le persone soffrono di distrofia muscolare. Coloro che non hanno alcuna proteina di distrofina funzionale soffrono della distrofia muscolare di Duchenne. Gli individui con una proteina mutata, ma semifunzionale, hanno la distrofia muscolare di Becker meno grave.

La proteina della distrofina si trova nei muscoli scheletrici e cardiaci. Fa parte di un gruppo altamente complesso di proteine ​​che mantiene forti le fibre muscolari. Alcune di queste proteine ​​hanno zuccheri su di essi e sono conosciute come glicoproteine. Sono indicati come il complesso di glicoproteina di distrofina . A esse associati sono un numero di altre proteine ​​che formano un complesso noto come Costamere .

Il citoscheletro è la spina dorsale della cellula e il Costamere forma una connessione critica tra il citoscheletro e il tessuto connettivo all'esterno della cellula. Oltre a mantenere forti le fibre muscolari, protegge i muscoli come ily contratto e rilassarsi. Senza questo gruppo di proteine ​​e la distrofina in particolare, i muscoli non possono rigenerarsi. Nel tempo, vengono gradualmente danneggiati e muoiono.

All'inizio del 2010, il gene della distrofina (DMD) è il gene umano più grande e noto. Può avere centinaia di mutazioni diverse, che possono portare alla distrofia muscolare di Duchenne o Becker. Questo complesso di malattie è caratterizzato da malattie cardiache e perdita progressiva dei muscoli scheletrici, che vengono utilizzati per il movimento. Questo spesso lascia le sue vittime a sedia a rotelle e può causare la morte precoce. Esiste ora un test genetico per identificare i portatori di un gene difettoso, che è una delle malattie genetiche più comuni.

Oltre alla malattia cardiaca associata alla distrofia muscolare, esiste un ulteriore disturbo cardiaco associato a mutazioni nel gene DMD. È noto come cardiomiopi dilatato da legato all'XAthy . Aumenta e indebolisce il muscolo cardiaco senza influire sul muscolo scheletrico e può essere causato da una forma di distrofina specifica per il muscolo cardiaco.

Esistono molti tipi diversi di distrofina. Oltre a quelli dei muscoli scheletrici e del cuore, alcuni si trovano nelle cellule nervose del cervello. Meno si sa sulla sua funzione lì. Si pensa che questa forma sia richiesta per la comunicazione tra le cellule nervose. C'è l'ipotesi che potrebbe essere coinvolto nello sviluppo del ritardo mentale.

Mutazioni in molte altre proteine ​​del Costamere possono anche causare danni muscolari cumulativi. Ciò può portare allo sviluppo di altre forme di distrofia muscolare. Poiché la regolazione della contrazione muscolare è squisitamente bilanciata, ci sono molte aree in cui un difetto può portare a una condizione patologica.