Hvad er Dystrophin?

Dystrophin er et stort protein, der er nødvendigt for, at musklerne fungerer korrekt. Når det er beskadiget eller fraværende, lider mennesker af muskeldystrofi. De, der mangler noget funktionelt dystrophinprotein, lider af Duchennes muskeldystrofi. Personer med et muteret, men halvfunktionelt protein har den mindre alvorlige Beckers muskeldystrofi.

Dystrophinproteinet findes i skelet- og hjertemuskler. Det er en del af en meget kompleks gruppe af proteiner, der holder muskelfibre stærke. Nogle af disse proteiner har sukker på dem og er kendt som glycoproteiner. De omtales som dystrophin glycoprotein-komplekset . I forbindelse med dem er et antal andre proteiner, der danner et kompleks kendt som costamere .

Cytoskelettet er cellens rygrad, og costameren danner en kritisk forbindelse mellem cytoskelettet og bindevævet uden for cellen. Ud over at holde muskelfibrene stærke, beskytter det musklerne, når de trækker sig sammen og slapper af. Uden denne gruppe proteiner og især dystrophin kan musklerne ikke regenerere sig selv. Over tid bliver de gradvist beskadiget og dør.

Fra begyndelsen af ​​2010 er dystrophin-genet (DMD) det største, kendte humane gen. Det kan have hundreder af forskellige mutationer, som kan føre til enten Duchennes eller Beckers muskeldystrofi. Dette kompleks af sygdomme er kendetegnet ved hjertesygdom og progressiv spild af knoglemuskler, der bruges til bevægelse. Dette efterlader ofte sine ofre rullestolbundet og kan forårsage tidlig død. Der er nu en genetisk test for at identificere bærere af et defekt gen, som er en af ​​de mere almindelige genetiske sygdomme.

Ud over den hjertesygdom, der er forbundet med muskeldystrofi, er der en yderligere hjertesygdom forbundet med mutationer i DMD-genet. Det er kendt som X-bundet udvidet kardiomyopati . Det forstørrer og svækker hjertemuskelen uden at påvirke knoglemusklerne, og kan være forårsaget af en form for dystrophin, der er specifik for hjertemusklerne.

Der er mange forskellige typer dystrophin. Ud over knoglemuskler og hjerte findes nogle i nerveceller i hjernen. Mindre vides om dens funktion der. Det menes, at denne form er påkrævet til kommunikation mellem nerveceller. Der er en hypotese om, at det kan være involveret i udviklingen af ​​mental retardering.

Mutationer i mange af de andre proteiner i costameren kan også forårsage kumulativ muskelskade. Dette kan føre til udvikling af andre former for muskeldystrofi. Da reguleringen af ​​muskelkontraktion er udsøgt afbalanceret, er der mange områder, hvor en mangel kan føre til en patologisk tilstand.