ジストロフィンとは何ですか？

ジストロフィンは、筋肉が正しく機能するために必要な大きなタンパク質です。損傷または不在の場合、人々は筋ジストロフィーに苦しんでいます。機能的なジストロフィンタンパク質を欠く人は、デュシェンヌの筋ジストロフィーに苦しんでいます。変異しているが半機能性タンパク質を持つ人は、ベッカーの筋ジストロフィーがそれほど深刻ではありません。

ジストロフィンタンパク質は、骨格筋および心筋に見られます。これは、筋肉繊維を強く保つタンパク質の非常に複雑なグループの一部です。これらのタンパク質のいくつかはそれらに糖を持ち、糖タンパク質として知られています。それらは、ジストロフィン糖タンパク質複合体と呼ばれます。それらに関連するのは、 costamere 。筋肉の繊維を強く保つことに加えて、それは筋肉を保護しますY契約とリラックス。このタンパク質のグループ、特にジストロフィンがなければ、筋肉は自分自身を再生できません。時間が経つにつれて、彼らは徐々に損傷を受けて死にます。

2010年初頭、ジストロフィン遺伝子（DMD）は最大の既知のヒト遺伝子です。それは何百もの異なる変異を持つことができ、それはデュシェンヌまたはベッカーの筋ジストロフィーのいずれかにつながる可能性があります。この疾患の複合体は、心臓病と骨格筋の進行性の浪費によって特徴付けられ、動きに使用されます。これにより、被害者の車椅子に縛られたままになり、早期死を引き起こす可能性があります。現在、欠陥遺伝子のキャリアを特定するための遺伝子検査があります。これは、より一般的な遺伝的疾患の1つです。

筋ジストロフィーに関連する心臓疾患に加えて、DMD遺伝子の変異に関連する追加の心臓障害があります。 X-Linked拡張拡張カーディオミョップとして知られていますATHY 。骨格筋に影響を与えることなく心筋を拡大および弱め、心筋に特異的なジストロフィンの形態によって引き起こされる可能性があります。

ジストロフィンにはさまざまな種類があります。骨格筋と心臓のものに加えて、脳の神経細胞にあるものもあります。そこでの機能についてはあまり知られていません。この形式は神経細胞間の通信に必要であると考えられています。精神遅滞の発達に関与している可能性があるという仮説があります。

コスタメアの他のタンパク質の多くの変異は、累積筋肉の損傷を引き起こす可能性もあります。これは、他の形態の筋ジストロフィーの発達につながる可能性があります。筋肉収縮の調節は非常にバランスが取れているため、欠陥が病的な状態につながる可能性のある多くの領域があります。