ジストロフィンとは？

ジストロフィンは、筋肉が正しく機能するために必要な大きなタンパク質です。 損傷したり欠席すると、人々は筋ジストロフィーに苦しみます。 機能性ジストロフィンタンパク質を欠く人は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに苦しんでいます。 変異しているが、半機能性タンパク質を有する個人は、それほど重症ではないベッカー型筋ジストロフィーを持っています。

ジストロフィンタンパク質は、骨格筋および心筋に見られます。 それは、筋肉繊維を強く保つタンパク質の非常に複雑なグループの一部です。 これらのタンパク質の一部には糖があり、糖タンパク質として知られています。 それらは、 ジストロフィン糖タンパク質複合体と呼ばれます。 それらと関連するのは、 コスタメアとして知られる複合体を形成する他の多くのタンパク質です。

細胞骨格は細胞の骨格であり、共骨格は細胞骨格と細胞外の結合組織との間に重要なつながりを形成します。 筋肉繊維を強く保つことに加えて、筋肉が収縮してリラックスするときに筋肉を保護します。 このグループのタンパク質、特にジストロフィンがなければ、筋肉は再生できません。 時間が経つにつれて、それらは徐々に損傷し、死にます。

2010年初頭現在、ジストロフィン遺伝子（DMD）は最大の既知のヒト遺伝子です。 それは数百の異なる突然変異を持つ可能性があり、それはデュシェンヌ型またはベッカー型の筋ジストロフィーにつながる可能性があります。 この病気の複合体は、心臓病と運動に使用される骨格筋の進行性の消耗によって特徴付けられます。 これにより、多くの場合、被害者は車椅子に縛られたままになり、早期死亡の原因となります。 現在、より一般的な遺伝病の一つである欠陥遺伝子のキャリアを特定するための遺伝子検査があります。

筋ジストロフィーに関連する心疾患に加えて、DMD遺伝子の変異に関連する追加の心疾患があります。 X連鎖拡張型心筋症として知られています。 それは骨格筋に影響を与えることなく心筋を拡大および弱め、心筋に特異的なジストロフィンの形態によって引き起こされる可能性があります。

ジストロフィンにはさまざまな種類があります。 骨格筋と骨格の骨格筋に加えて、脳の神経細胞にも見られます。 その機能についてはあまり知られていない。 この形は、神経細胞間のコミュニケーションに必要であると考えられています。 精神遅滞の発症に関与している可能性があるという仮説があります。

コスタメアの他の多くのタンパク質の突然変異も、累積的な筋肉損傷を引き起こす可能性があります。 これは、筋ジストロフィーの他の形態の開発につながる可能性があります。 筋肉の収縮の調節は絶妙にバランスが取れているため、傷が病理学的状態につながる可能性のある領域がたくさんあります。