Co to jest choroba Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną chorobą, która może powodować skrajne zaparcia, ból i śmiertelne zablokowanie jelit. Z tym stanem można również zauważyć niedokrwistość, krwawe stolce i biegunkę. Chirurgia, choć intensywna, może leczyć przyczyny i większość dzieci z chorobą Hirschsprunga prowadzi normalne życie po operacji.

Choroba Hirschsprunga objawia się brakiem odpowiednich komórek nerwowych w jelicie grubym lub okrężnicy. Kiedy ciało nie może wyczuć, że okrężnica jest pełna produktów przemiany materii, jelito może się cofnąć. U niemowląt może to być postrzegane jako rzadkość ruchów jelit, którym mogą towarzyszyć bolesne skurcze. Z powodu większych ruchów jelit wrażliwa skóra wokół odbytu może się rozerwać, powodując krew w stolcu. Krew może również gromadzić się w jelicie grubym.

Choroba Hirschsprunga jest często trudna do zdiagnozowania u niemowląt karmionych mlekiem modyfikowanym. Wrażliwość na składniki w formule często powoduje zaparcia i bolesne żołądki. Często trzeba wypróbować kilka formuł, aby znaleźć taką, która jest łatwo przyswajalna. Formuła, choć stosowana przez wielu rodziców, nie jest w stanie odtworzyć łatwości trawienia związanej z mlekiem matki.

Dzieci z chorobą Hirschsprunga, które są karmione wyłącznie piersią, prawdopodobnie otrzymają wcześniejszą diagnozę, ponieważ teoretycznie nic nie powinno zakłócać trawienia i przepływu jelit podczas karmienia piersią. U niemowląt karmionych piersią ruchy jelit są zwykle dość miękkie i mogą występować kilka razy dziennie. Pediatra powinien odnotować brak wypróżnień, ponieważ może to również oznaczać brak rozkwitu lub inne zaburzenia jelitowe.

W niektórych przypadkach, nawet u dzieci karmionych piersią, diagnoza choroby Hirschsprunga jest opóźniona, ponieważ matka może mieć wpływ na mleko matki, jedząc określone pokarmy, na które niemowlę może być wrażliwe. W takich przypadkach obecność zaparć u niemowlęcia można najpierw złagodzić, usuwając pokarm z diety matki, co może powodować alergie u niemowlęcia. Potrawy takie jak mleko, czekolada i kawa mogą być podejrzane.

Kiedy alergiczne pokarmy zostaną usunięte, a zaparcia nadal występują, pediatrzy mogą skierować niemowlę do pediatrycznego gastroenterologa w celu przeprowadzenia dalszych badań. Najpopularniejsze stosowane metody testowania to prześwietlenie baru i biopsja komórkowa. Biopsja komórek, choć bardziej inwazyjna, jest złotym standardem, ponieważ lekarz może zauważyć brak komórek nerwowych i potwierdzić chorobę Hirschsprunga.

Normalne leczenie osoby z chorobą Hirschsprunga nazywa się zabiegiem chirurgicznym. Niedziałająca część jelita zostaje usunięta, a obszary jelita z normalnymi komórkami zostają ponownie połączone. Skutkuje to zdrowym przewodem jelitowym i ma wysoką skuteczność.

Czasami dzieci rozwinęły znaczną infekcję w jelicie grubym przed zabiegiem chirurgicznym i muszą przejść stomię. W tej procedurze najpierw zakażona część jelita jest usuwana, a kał gromadzi się w torbie na zewnątrz ciała. Ta procedura jest zwykle tymczasowa, a gdy dziecko odzyska zdrowie i siłę, przejdzie.

Dzieci, które nie miały wczesnej diagnozy choroby Hirschsprunga, są bardziej narażone na infekcje zagrażające życiu. Mogą również wykazywać słaby wzrost i rozwój i mogą wymiotować częściej niż zdrowe dzieci. Objawy zakażenia mogą obejmować zwiększone wymioty, biegunkę i wysoką gorączkę. Jeśli podejrzewa się chorobę Hirschsprunga, objawy takie wymagają natychmiastowej pomocy medycznej.