Vad är Hirschsprungs sjukdom?

Hirschsprungs sjukdom är ett medfødt tillstånd som kan orsaka extrem förstoppning, smärta och dödlig tarmblockering. Anemi, blodiga avföringar och diarré kan också noteras med tillståndet. Även om det är intensivt kan kirurgi behandla orsakerna och de flesta barn med Hirschsprungs sjukdom lever normalt liv efter operationen.

Hirschsprungs sjukdom manifesteras som en brist på lämpliga nervceller i tjocktarmen eller kolon. När kroppen inte kan känna att kolon är full av avfallsprodukter kan tarmen backas upp. Hos spädbarn kan detta ses som en frekvens av tarmrörelser, vilket kan åtföljas av smärtsamma spasmer. På grund av större tarmrörelser kan den känsliga huden runt anus riva och orsaka blod i avföringen. Blod kan också samlas i tjocktarmen.

Hirschsprungs sjukdom är ofta svårt att diagnostisera hos spädbarn som matas med formel. Känslor för ingredienser i formeln resulterar ofta i förstoppning och smärtsamma mage. Ofta måste flera formler testas innan man hittar en som är lätt att smälta. Formel, även om den används av många föräldrar, kan inte replikera den lätthet att smälta i samband med bröstmjölk.

Barn med Hirschsprungs sjukdom som uteslutande ammas får troligtvis tidigare diagnos eftersom teoretiskt sett bör inget störa spädbarns matsmältning och förflyttning av tarmrörelser när de är i bröstmjölk. Hos ammade barn är tarmrörelser vanligtvis ganska mjuka och kan förekomma flera gånger dagligen. Brist på tarmrörelse bör noteras till barnläkaren, eftersom detta också kan innebära att de inte trivs eller andra tarmsjukdomar.

I vissa fall, även med ammande barn, försenas en diagnos av Hirschsprungs sjukdom eftersom bröstmjölken kan påverkas av att mamman äter vissa livsmedel som spädbarnet kan vara känsligt för. I dessa fall kan förekomsten av förstoppning hos ett spädbarn först lindras genom att ta bort livsmedel från mammas diet som kan leda till allergier hos spädbarnet. Mat som mjölk, choklad och kaffe kan alla vara misstänkta.

När allergiframkallande livsmedel avlägsnas och förstoppning fortfarande finns, kan barnläkare hänvisa barnet till en pediatrisk gastroenterolog för ytterligare tester. De vanligaste testmetoderna som används är röntgen av barium och cellbiopsi. Cellbiopsi, även om det är mer invasivt, är guldstandardtestet eftersom läkaren kan notera frånvaron av nervceller och bekräfta Hirschsprungs sjukdom.

Den normala behandlingen för en person med Hirschsprungs sjukdom kallas en genomgångskirurgi. Den icke-fungerande delen av tarmen tas bort och områdena i tarmen med normala celler återförenas. Detta resulterar i en frisk tarmkanal och har en hög framgångshastighet.

Ibland har barn utvecklat en betydande infektion i tjocktarmen före operationen och måste genomgå en stomi. I detta förfarande avlägsnas först den infekterade delen av tarmen och fekalt material samlas i en påse utanför kroppen. Denna procedur är vanligtvis tillfällig, och när barnet återvinner hälsa och styrka kommer han eller hon att genomgå genomdraget.

Barn som inte har haft en tidig diagnos av Hirschsprungs sjukdom löper större risk för livshotande infektioner. De kan också uppvisa dålig tillväxt och utveckling, och kan kasta galla oftare än friska barn. Symtom på infektion kan inkludera ökad kräkningar, diarré och hög feber. Om man misstänker Hirschsprungs sjukdom kräver sådana symtom omedelbar läkare.