Che cos'è la malattia di Hirschsprung?
La malattia di Hirschsprung è una condizione congenita che può causare estrema costipazione, dolore e blocco intestinale fatale. Anemia, feci sanguinolente e diarrea possono anche essere notate con la condizione. La chirurgia, sebbene intensiva, può trattare le cause e la maggior parte dei bambini con la malattia di Hirschsprung conducono una vita normale dopo l'intervento chirurgico.
La malattia di Hirschsprung si manifesta come una mancanza di cellule nervose appropriate nell'intestino crasso o nel colon. Quando il corpo non riesce a percepire che il colon è pieno di prodotti di scarto, l'intestino può eseguire il backup. Nei neonati ciò può essere visto come una rarità dei movimenti intestinali, che può essere accompagnata da spasmi dolorosi. A causa dei più grandi movimenti intestinali, la pelle sensibile intorno all'ano può lacerare, causando sangue nelle feci. Il sangue può anche riunirsi nell'intestino crasso.
La malattia di Hirschsprung è spesso difficile da diagnosticare nei neonati nutriti con latte artificiale. La sensibilità agli ingredienti in formula spesso provoca stitichezza e dolori allo stomaco. Spesso è necessario provare diverse formule prima di trovarne una facilmente digeribile. La formula, sebbene utilizzata da molti genitori, non può replicare la facilità di digeribilità associata al latte materno umano.
I bambini con la malattia di Hirschsprung che sono allattati esclusivamente al seno riceveranno probabilmente una diagnosi precoce perché teoricamente, nulla dovrebbe interferire con la digestione e il passaggio dei movimenti intestinali del bambino durante il latte materno. Nei bambini allattati al seno, i movimenti intestinali sono di solito abbastanza morbidi e possono verificarsi più volte al giorno. La mancanza di movimenti intestinali deve essere notata dal pediatra in quanto ciò può anche significare non riuscire a prosperare o altri disturbi intestinali.
In alcuni casi, anche con i bambini allattati al seno, una diagnosi della malattia di Hirschsprung è ritardata perché il latte materno può essere influenzato dalla madre che mangia determinati alimenti ai quali il bambino potrebbe essere sensibile. In questi casi, la presenza di costipazione in un bambino può essere innanzitutto alleviata rimuovendo gli alimenti dalla dieta della madre che potrebbero provocare allergie nel bambino. Alimenti come latte, cioccolato e caffè possono essere tutti sospetti.
Quando gli alimenti allergenici vengono rimossi e la costipazione è ancora presente, i pediatri possono indirizzare il bambino a un gastroenterologo pediatrico per ulteriori test. I metodi di test più comuni impiegati sono la radiografia del bario e la biopsia cellulare. La biopsia cellulare, sebbene più invasiva, è il test standard perché il medico può notare l'assenza di cellule nervose e confermare la malattia di Hirschsprung.
Il trattamento normale per una persona con la malattia di Hirschsprung è chiamato un intervento chirurgico. La parte non funzionante dell'intestino viene rimossa e le aree dell'intestino con cellule normali vengono ricongiunte. Ciò si traduce in un tratto intestinale sano e ha un alto tasso di successo.
Occasionalmente, i bambini hanno sviluppato un'infezione significativa nel loro intestino crasso prima dell'intervento chirurgico e devono sottoporsi a una stomia. In questa procedura, la parte infetta dell'intestino viene dapprima rimossa e la materia fecale si raccoglie in una sacca fuori dal corpo. Questa procedura è di solito temporanea e quando il bambino riacquista la salute e la forza, subirà il pull through.
I bambini che non hanno avuto una diagnosi precoce della malattia di Hirschsprung sono a maggior rischio di infezioni potenzialmente letali. Possono anche mostrare scarsa crescita e sviluppo e possono vomitare la bile più frequentemente rispetto ai bambini sani. I sintomi dell'infezione possono includere aumento del vomito, diarrea e febbre alta. Se si sospetta la malattia di Hirschsprung, tali sintomi richiedono cure mediche immediate.