Co to jest zespół Westa?

Zespół Westa jest rzadkim zaburzeniem, które powoduje padaczkę u niemowląt. Zespół ten znany jest również jako uogólniona padaczka zginająca, encefalopatia dziecięca i skurcze niemowlęce. Objawy padaczki objawiają się w okresie od trzech do dwunastu miesięcy po urodzeniu u dziewięćdziesięciu procent dzieci z zespołem Westa. Około dwa procent dzieci z padaczką ma tę formę choroby. Ogólny wskaźnik rozpowszechnienia wynosi dwa na 10 000 dzieci poniżej dziesięciu lat.

Uważa się, że główną przyczyną tego zespołu jest nienormalna interakcja między pniem mózgu a korą. Te nienormalne interakcje zwykle wynikają z defektu mózgu lub urazu, który może wystąpić prenatalnie, podczas porodu lub po porodzie. Dodatkowym czynnikiem jest to, że u noworodków i niemowląt centralny układ nerwowy jeszcze nie dojrzał; uważa się, że jest to ważne w rozwoju zespołu.

Najczęstszymi objawami tego zaburzenia są padaczka i skurcze. Zespół Westa nie ma określonego spektrum pojawiających się objawów, ale opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego może również towarzyszyć zespołowi. Nie wynika to jednak z samego syndromu, ale zazwyczaj jest odzwierciedleniem uszkodzenia mózgu, które powoduje objawy padaczki.

Leczenie zespołu Westa ma na celu poprawę jakości życia, ponieważ zazwyczaj nie jest możliwe całkowite wyleczenie. Leczenie obejmuje połączenie kilku różnych leków, które mogą obejmować prednizon, benzodiazepiny i witaminę B-6. Celem leczenia jest zmniejszenie częstotliwości napadów, przy jednoczesnym utrzymaniu jak najniższej liczby leków, aby zminimalizować niepożądane skutki uboczne.

Oprócz leków istnieją inne możliwe sposoby leczenia zespołu. Dieta ketogenna, w której spożycie węglowodanów jest zmniejszone na korzyść zwiększonego spożycia tłuszczów i białka, jest skuteczne u niektórych osób z zaburzeniami padaczkowymi. Ostatnim zabiegiem jest operacja zwana ogniskową resekcją korową, w której usuwa się obszar mózgu, w którym powstają drgawki. Ogniskowa resekcja kory jest przeprowadzana tylko wtedy, gdy inne zabiegi zawiodły, i tylko wtedy, gdy możliwe jest usunięcie tkanki mózgowej bez uszkodzenia innych ważnych obszarów mózgu.

Prognozy dotyczące zespołu Westa są rozpatrywane wyłącznie indywidualnie. Przy wielu różnych przyczynach i możliwych wynikach nie ma ogólnych prognoz. Statystycznie około pięćdziesiąt procent dzieci, u których rozwinie się zespół, może zostać pozbawionych napadów za pomocą leków. Około pięć procent dzieci umrze przed osiągnięciem wieku pięciu lat z powodu uszkodzenia mózgu powodującego zespół lub skutków ubocznych leczenia.