Jaké jsou různé typy vzácných genetických onemocnění?
Existuje mnoho různých typů vzácných genetických onemocnění, které mohou ovlivnit vývoj dítěte. Mitochondriální poruchy a syndrom chat CRI DU jsou několika příklady vzácných genetických poruch. Van der Woude Syndrom a Angelmanův syndrom jsou také typy vzácných onemocnění. Kvůli jejich vzácnosti jsou informace o těchto onemocněních omezené. Tento typ genetické poruchy popisuje mutace nechromozomální DNA mitochondrie. Mitochondrie jsou velmi malé podjednotky rostlinných a živočišných buněk. Jsou to malé a kulaté nebo tyčové struktury v cytoplazmě nebo tekutině buňky, které pomáhají při buněčném dýchání. Typická mitochondrie obsahuje pět až 10 kusů kruhové DNA, a když je některá z nich malformována nebo mutována, nazývá se mitochondriální poruchou.
CRI DU Chat Syndrom patří mezi nejzajímavější vzácné genetické onemocnění. Tato nemoc je také známá jako 5P- syndrom a Cat Cry SyndoJá a popisuje chybějící genetický materiál na malé paži chromozomu pět. Zůstává neznámé, co by mohlo způsobit vymazání genetického materiálu. Příznaky této poruchy se liší závažností v závislosti na množství chybějícího genetického materiálu a mohou zahrnovat vysoký výkřik, zpožděný vývoj a široce rozložené oči. Léčba se skládá z týmu podpory rodičů, terapeutů a zdravotnických pracovníků, aby pomohl dítěti dosáhnout jeho maximálního potenciálu.
Další typ vzácných genetických onemocnění se nazývá van der Woude syndrom, který postihuje asi jednoho z 200 000 lidí na světě. Tato porucha je vzácná, ale nerozvážná a ovlivňuje lidi všech ras. Syndrom van der Woude má tendenci být dědičný, ale může se vyskytovat u jedinců bez rodinné anamnézy. Tato porucha popisuje deformity úst a obličeje, včetně rozštěpu patra, chybějících dolních zubů a deformit jazyka. TheZávažnost deformity se liší s každým případem a většina jedinců může být léčena plastickou chirurgií.
Angelmanův syndrom je typ vzácných genetických onemocnění, které procházejí mnoha různými jmény, včetně syndromu šťastného loutku a dětí loutky, a je typem mentální retardace. Tento typ genetické poruchy postihuje pouze asi jeden z každých z každých 12 000 až 20 000 lidí a může představovat širokou škálu příznaků. Mezi příznaky této poruchy jsou zpožděný vývoj, řečové problémy a malá velikost hlavy. Někdy se to nazývá šťastná loutková porucha, protože potíže s pohybem často vedou k trhavým, loutkovým pohybům a chování jednotlivců s touto poruchou bývají vzrušující, s častým smíchem a usmíváním.