Jaké jsou různé typy vzácných genetických chorob?

Existuje mnoho různých typů vzácných genetických chorob, které mohou ovlivnit vývoj dítěte. Mitochondriální poruchy a syndrom cri du chat jsou několika příklady vzácných genetických poruch. Van der Woudeův syndrom a Angelmanův syndrom jsou také typy vzácných onemocnění. Z důvodu jejich vzácnosti jsou informace o těchto chorobách omezené.

Jeden typ vzácného genetického onemocnění zahrnuje mitochondriální poruchy. Tento typ genetické poruchy popisuje mutace nechromozomální DNA mitochondrie. Mitochondrie jsou velmi malé podjednotky rostlinných a živočišných buněk. Jsou to malé a kulaté nebo tyčovité struktury v cytoplazmě nebo tekutině buňky, které napomáhají buněčnému dýchání. Typická mitochondrie obsahuje pět až 10 kusů cirkulární DNA, a pokud je některá z nich deformovaná nebo mutovaná, nazývá se mitochondriální porucha.

Cri du chat syndrom patří mezi nejzábavnější vzácná genetická onemocnění. Toto onemocnění je také známé jako syndrom 5p a kočičího plaku a popisuje chybějící genetický materiál na malém rameni chromozomu pět. Není známo, co by mohlo způsobit odstranění genetického materiálu. Příznaky této poruchy se liší v závažnosti, v závislosti na množství chybějícího genetického materiálu, a mohou zahrnovat výkřik s vysokým tónem, zpožděný vývoj a oči s velkým odstupem. Léčba sestává z týmu podpory rodičů, terapeutů a zdravotnických pracovníků, aby pomohla dítěti dosáhnout maximálního potenciálu.

Jiný typ vzácných genetických chorob se nazývá Van der Woudeův syndrom a postihuje asi jednoho z 200 000 lidí na světě. Tato porucha je vzácná, ale nerozlišující, postihuje lidi všech ras. Van der Woudeho syndrom bývá dědičný, ale může se vyskytovat u jedinců bez rodinné anamnézy. Tato porucha popisuje deformity úst a obličeje, včetně rozštěpu patra, chybějících dolních zubů a deformací jazyka. Závažnost deformit se liší v každém případě a většina jedinců může být léčena plastickou chirurgií.

Angelmanův syndrom je typem vzácných genetických chorob, která prochází mnoha různými jmény, včetně šťastného loutkového syndromu a loutkových dětí, a je typem mentální retardace. Tento typ genetické poruchy postihuje pouze asi jednoho z každých 12 000 až 20 000 lidí a může vykazovat celou řadu symptomů. Mezi příznaky této poruchy patří opožděný vývoj, řečové problémy a malá velikost hlavy. Někdy se nazývá porucha šťastné loutky, protože pohybové potíže často vedou k trhavým, loutkovým pohybům a chování jednotlivců s touto poruchou bývá vzrušující, s častým smíchem a úsměvem.