Wat zijn de verschillende soorten zeldzame genetische aandoeningen?
Er zijn veel verschillende soorten zeldzame genetische ziekten die de ontwikkeling van een kind kunnen beïnvloeden. Mitochondriale aandoeningen en cri du chat-syndroom zijn een paar voorbeelden van zeldzame genetische aandoeningen. Van der Woude-syndroom en Angelman-syndroom zijn ook soorten zeldzame ziekten. Vanwege hun zeldzaamheid is de informatie over deze ziekten beperkt.
Eén type zeldzame genetische ziekte omvat de mitochondriale aandoeningen. Dit type genetische aandoening beschrijft mutaties van het niet-chromosomale DNA van mitochondria. Mitochondria zijn zeer kleine subeenheden van planten- en dierencellen. Het zijn kleine en ronde of staafachtige structuren in het cytoplasma, of vloeistof van de cel, die helpen bij cellulaire ademhaling. Een typische mitochondria bevat vijf tot 10 stukjes circulair DNA, en wanneer een van deze misvormd of gemuteerd is, wordt dit een mitochondriale aandoening genoemd.
Cri du chat-syndroom is een van de meest raadselachtige van zeldzame genetische ziekten. Deze ziekte is ook bekend als 5p-syndroom en cat cry syndroom en beschrijft ontbrekend genetisch materiaal op de kleine arm van chromosoom vijf. Het is onbekend wat de verwijdering van genetisch materiaal zou kunnen veroorzaken. Symptomen van deze aandoening variëren in ernst, afhankelijk van de hoeveelheid genetisch materiaal die ontbreekt, en kunnen een hoge schreeuw, vertraagde ontwikkeling en wijd gespreide ogen omvatten. De behandeling bestaat uit een ondersteuningsteam van de ouders, therapeuten en medische professionals om het kind te helpen zijn of haar maximale potentieel te bereiken.
Een ander type zeldzame genetische ziekten wordt het Van der Woude-syndroom genoemd, dat ongeveer een op de 200.000 mensen in de wereld treft. Deze aandoening is zeldzaam, maar zonder onderscheid en treft mensen van alle rassen. Van der Woude-syndroom is meestal erfelijk, maar kan voorkomen bij personen zonder familiegeschiedenis. Deze aandoening beschrijft mond- en gezichtsvervormingen, waaronder gespleten gehemelte, ontbrekende ondertanden en tongafwijkingen. De ernst van misvormingen varieert per geval en de meeste personen kunnen worden behandeld met plastische chirurgie.
Angelman-syndroom is een type van de zeldzame genetische ziekten die veel verschillende namen heeft, waaronder het gelukkige poppensyndroom en poppenspelkinderen, en is een vorm van mentale retardatie. Dit type genetische aandoening treft slechts ongeveer één op de 12.000 tot 20.000 mensen en kan een breed scala aan symptomen vertonen. Vertraagde ontwikkeling, spraakproblemen en kleine koppen zijn enkele van de symptomen van deze aandoening. Het wordt soms gelukkige poppenstoornis genoemd omdat de bewegingsmoeilijkheden vaak resulteren in schokkerige, poppenachtige bewegingen, en het gedrag van personen met deze aandoening is vaak prikkelbaar, met veel gelach en glimlachen.