Jakie są różne rodzaje rzadkich chorób genetycznych?

Istnieje wiele różnych rodzajów rzadkich chorób genetycznych, które mogą wpływać na rozwój dziecka. Zaburzenia mitochondrialne i zespół cri du chat to kilka przykładów rzadkich zaburzeń genetycznych. Zespół Van der Woude'a i zespół Angelmana to także rodzaje rzadkich chorób. Ze względu na ich rzadkość informacje na temat tych chorób są ograniczone.

Jeden typ rzadkiej choroby genetycznej obejmuje zaburzenia mitochondrialne. Ten typ zaburzenia genetycznego opisuje mutacje nonchromosomalnego DNA mitochondriów. Mitochondria to bardzo małe podjednostki komórek roślinnych i zwierzęcych. Są to małe, okrągłe lub prętowe struktury w cytoplazmie lub płynie komórkowym, które pomagają w oddychaniu komórkowym. Typowe mitochondria zawierają od 5 do 10 kawałków okrągłego DNA, a gdy którykolwiek z nich jest zniekształcony lub zmutowany, nazywa się to zaburzeniem mitochondrialnym.

Zespół Cri du chat jest jedną z najbardziej zagadkowych rzadkich chorób genetycznych. Choroba ta znana jest również jako zespół 5p i zespół płaczu i opisuje brakujący materiał genetyczny na małym ramieniu chromosomu piątego. Nie wiadomo, co może spowodować usunięcie materiału genetycznego. Objawy tego zaburzenia różnią się nasileniem, w zależności od ilości brakującego materiału genetycznego, i mogą obejmować wysoki płacz, opóźniony rozwój i szeroko rozstawione oczy. Leczenie składa się z zespołu wsparcia rodziców, terapeutów i pracowników medycznych, aby pomóc dziecku osiągnąć jego maksymalny potencjał.

Innym rodzajem rzadkich chorób genetycznych jest zespół Van der Woude, który dotyka około jednej na 200 000 osób na świecie. Zaburzenie to jest rzadkie, ale masowe, dotykające ludzi wszystkich ras. Zespół Van der Woude'a jest dziedziczny, ale może występować u osób bez wywiadu rodzinnego. To zaburzenie opisuje deformacje jamy ustnej i twarzy, w tym rozszczep podniebienia, brak dolnych zębów i deformacje języka. Nasilenie deformacji różni się w każdym przypadku, a większość osób można leczyć chirurgią plastyczną.

Zespół Angelmana jest rodzajem rzadkich chorób genetycznych, które noszą wiele różnych nazw, w tym syndromu lalek szczęśliwych i dzieci lalek, i jest rodzajem upośledzenia umysłowego. Ten typ zaburzenia genetycznego dotyka tylko około jednej na 12 000 do 20 000 osób i może powodować wiele różnych objawów. Opóźniony rozwój, problemy z mową i niewielki rozmiar głowy to niektóre z objawów tego zaburzenia. Czasami nazywa się to szczęśliwym zaburzeniem marionetkowym, ponieważ trudności ruchowe często skutkują gwałtownymi, marionetkowymi ruchami, a postawa osób z tym zaburzeniem bywa pobudliwa, z częstym śmiechem i uśmiechem.