Quels sont les différents types de maladies génétiques rares?
Il existe de nombreux types de maladies génétiques rares pouvant affecter le développement d'un enfant. Les troubles mitochondriaux et le syndrome de cri du chat sont quelques exemples de troubles génétiques rares. Le syndrome de Van der Woude et le syndrome d'Angelman sont également des types de maladies rares. En raison de leur rareté, les informations sur ces maladies sont limitées.
Un type de maladie génétique rare comprend les troubles mitochondriaux. Ce type de maladie génétique décrit les mutations de l'ADN non chromosomique des mitochondries. Les mitochondries sont de très petites sous-unités de cellules végétales et animales. Ce sont des structures petites et rondes ou en bâtonnets dans le cytoplasme, ou liquide de la cellule, qui aident à la respiration cellulaire. Une mitochondrie typique contient de cinq à dix pièces d’ADN circulaire. Lorsque l’une d’elles est malformée ou mutée, on parle alors de trouble mitochondrial.
Le syndrome de Cri du chat fait partie des maladies génétiques rares les plus énigmatiques. Cette maladie est également connue sous le nom de syndrome 5p et syndrome de cri de chat et décrit le matériel génétique manquant sur le petit bras du chromosome cinq. On ignore encore ce qui pourrait provoquer la suppression de matériel génétique. Les symptômes de ce trouble varient en gravité, en fonction de la quantité de matériel génétique manquante, et peuvent inclure un cri aigu, un développement retardé et des yeux largement espacés. Le traitement consiste en une équipe de soutien des parents, des thérapeutes et des professionnels de la santé afin d'aider l'enfant à atteindre son potentiel maximal.
Un autre type de maladie génétique rare est le syndrome de Van der Woude, qui touche environ une personne sur 200 000 dans le monde. Ce trouble est rare mais indiscriminé et touche des personnes de toutes les races. Le syndrome de Van der Woude a tendance à être héréditaire, mais peut se manifester chez des individus sans antécédents familiaux. Ce trouble décrit les déformations de la bouche et du visage, y compris la fente du palais, les dents inférieures manquantes et les difformités de la langue. La gravité des difformités varie selon les cas et la plupart des individus peuvent être traités par chirurgie plastique.
Le syndrome d'Angelman est un type de maladie génétique rare qui porte plusieurs noms, notamment le syndrome de la marionnette de la joie et les enfants de la marionnette, et constitue un type de retard mental. Ce type de maladie génétique ne concerne que 12% à 20 000 personnes et peut présenter une grande variété de symptômes. Un retard de développement, des problèmes d'élocution et une petite taille de la tête font partie des symptômes de ce trouble. Il est parfois appelé trouble joyeux de la marionnette parce que les difficultés de mouvement entraînent souvent des mouvements saccadés, ressemblant à des marionnettes, et le comportement des personnes atteintes de ce trouble a tendance à être excitable, avec des rires et des sourires fréquents.