Quels sont les différents types de maladies génétiques rares?

Il existe de nombreux types de maladies génétiques rares qui peuvent affecter le développement d'un enfant. Les troubles mitochondriaux et le syndrome de CRI Du Chat sont quelques exemples de troubles génétiques rares. Le syndrome de Van der Woude et le syndrome d'Angelman sont également des types de maladies rares. En raison de leur rareté, les informations sur ces maladies sont limitées.

Un type de maladie génétique rare comprend les troubles mitochondriaux. Ce type de trouble génétique décrit les mutations de l'ADN non chromosomique des mitochondries. Les mitochondries sont de très petites sous-unités de cellules végétales et animales. Ce sont des structures petites et rondes ou en forme de tige dans le cytoplasme, ou fluide de la cellule, qui aident à la respiration cellulaire. Une mitochondrie typique contient cinq à 10 pièces d'ADN circulaire, et lorsque l'une d'entre elles est malformée ou mutée, elle est appelée trouble mitochondrial.

Le syndrome de CRI DU Chat est parmi les plus énigmatiques des maladies génétiques rares. Cette maladie est également connue sous le nom de syndrome 5P et Cat Cry SynndroMoi et décrit le matériel génétique manquant sur le petit bras du chromosome cinq. On ne sait pas ce qui pourrait provoquer la suppression du matériel génétique. Les symptômes de ce trouble varient en gravité, selon la quantité de matériel génétique manquant, et peuvent inclure un cri aigu, un développement retardé et des yeux largement espacés. Le traitement consiste en une équipe de soutien des parents, des thérapeutes et des professionnels de la santé pour aider l'enfant à atteindre son potentiel maximum.

Un autre type de maladies génétiques rares est appelée syndrome de van der Woude, affectant environ une personne sur 200 000 dans le monde. Ce trouble est rare, mais aveugle, affectant les gens de toutes races. Le syndrome de Van der Woude a tendance à être héréditaire, mais peut se présenter chez les personnes sans antécédents familiaux. Ce trouble décrit les déformations buccales et faciales, y compris la fente palatine, les dents inférieures manquantes et les déformations de la langue. LeLa gravité des déformations varie avec chaque cas, et la plupart des individus peuvent être traités par chirurgie plastique.

Le syndrome de

Angelman est un type de maladies génétiques rares qui portent de nombreux noms différents, y compris le syndrome de marionnettes heureuse et les enfants de marionnettes, et est un type de retard mental. Ce type de trouble génétique n'affecte qu'environ une personne sur 12 000 à 20 000 et peut présenter une grande variété de symptômes. Le développement retardé, les problèmes de parole et la petite taille de la tête sont quelques-uns des symptômes de ce trouble. Il est parfois appelé trouble des marionnettes heureuse car les difficultés de mouvement entraînent souvent des mouvements saccadés de type marionnette, et le comportement des individus atteints de ce trouble a tendance à être excitable, avec un rire et un sourire fréquents.