さまざまな種類のまれな遺伝病とは何ですか？

子供の発達に影響を与える可能性のある多くの異なるタイプのまれな遺伝病があります。 ミトコンドリア障害とクリデュチャット症候群は、まれな遺伝的障害の例です。 ヴァンデルウォード症候群とエンジェルマン症候群もまれな病気の一種です。 それらの希少性のため、これらの疾患に関する情報は限られています。

まれな遺伝病の1つのタイプには、ミトコンドリア障害が含まれます。 このタイプの遺伝性疾患は、ミトコンドリアの非染色体DNAの変異を表します。 ミトコンドリアは、植物および動物細胞の非常に小さなサブユニットです。 それらは、細胞質または細胞液の小さな丸いまたはand状の構造であり、細胞の呼吸を助けます。 典型的なミトコンドリアには5〜10個の環状DNAが含まれており、これらのいずれかが奇形または変異した場合、ミトコンドリア障害と呼ばれます。

Cri du chat症候群は、最も謎めいたまれな遺伝病の1つです。 この疾患は5p症候群および猫泣き症候群としても知られており、5番染色体の小さな腕に遺伝物質がないことを説明しています。 何が遺伝物質の削除を引き起こす可能性があるかは不明のままです。 この障害の症状は、失われた遺伝物質の量に応じて重症度が異なり、甲高い叫び声、発育の遅れ、目が広く間隔をあけている場合があります。 治療は、両親、セラピスト、および医療専門家からの支援チームで構成され、子供が最大の可能性に達するのを支援します。

別のタイプのまれな遺伝病は、ファンデルウォード症候群と呼ばれ、世界の200,000人に約1人が罹患しています。 この障害はまれですが、無差別で、すべての人種の人々に影響を及ぼします。 ファンデルウォード症候群は遺伝性である傾向がありますが、家族歴のない個人に現れることがあります。 この障害は、口蓋裂、下顎の欠損、舌の奇形など、口と顔の奇形を表します。 奇形の重症度は症例ごとに異なり、ほとんどの人は整形手術で治療できます。

エンジェルマン症候群は、ハッピーパペット症候群やパペットの子供を含む多くの異なる名前の珍しい遺伝病の一種であり、精神遅滞の一種です。 このタイプの遺伝性疾患は、12,000〜20,000人に約1人にしか影響せず、さまざまな症状を呈します。 発育の遅れ、発話の問題、小さな頭のサイズがこの障害の症状の一部です。 動きの困難がしばしばぎくしゃくした人形のような動きをもたらすため、ハッピーパペット障害と呼ばれることもあり、この障害のある人の態度は、頻繁に笑いと笑顔で興奮する傾向があります。