Co je Branchio Oto Renal syndrom?

Branchio oto renální syndrom je neobvyklá genetická porucha, při které mohou lidé mít konstelaci příznaků dýchacích cest, ledvin a uší. Při expresi tohoto stavu hraje roli řada genů a může se lišit v závažnosti a povaze, v závislosti na genech, které pacient zdědí. Léčba je zaměřena na poskytování podpůrné péče pacientovi, protože základní genetické problémy nelze vyřešit. Včasná diagnóza může poskytnout více možností léčby.

Název tohoto stavu odkazuje na různé oblasti zúčastněného těla. „Branchio“ je součástí dýchacích cest. U pacientů s Branio oto renálním syndromem se může horní část dýchacích cest tvořit nesprávně. Pacienti mohou mít cysty v dýchacích cestách a na jejich dýchacích cestách a mohou se také vyvinout píštěle, abnormální otvory mezi dýchacími cestami a povrchem krku. K léčbě těchto strukturálních abnormalit může být nutná chirurgie.

„Oto“ zahrnuje uši. Vnější ucho může mít jámy nebo kožní štítky a někteří pacienti trpí ztrátou sluchu nebo hluchotou. Jsou způsobeny chybami ve vývoji spojenými s malformovanými proteiny. Místo toho, aby kódovaly správné proteiny, které budují uši, způsobují škodlivé geny, které způsobují branchio oto renální syndrom, abnormální vývoj uší. Tyto fyzické změny budou často jasně vidět, když se dítě narodí.

Někteří pacienti mají také problémy s ledvinami, což vysvětluje „ledviny“, ačkoli ne všichni pacienti je zažívají. U těchto pacientů může být syndrom branio oto ledviny spojen s chybějícími nebo velmi malými ledvinami, což vede k selhání ledvin a kaskádovým sériím problémů. Dialýza, transplantace a léky mohou pacientovi pomoci zvládat problémy s ledvinami.

Stejně jako u jiných genetických stavů není syndrom branio oto ledviny vyléčitelný, ačkoli genová terapie je v budoucnu možná. Genová terapie by potenciálně mohla umožnit lékařům vypnout škodlivé geny, což by umožnilo zdravým genům exprimovat se během embryonálního vývoje, aby lidé nevyvíjeli fyzické problémy v důsledku genů, které nesou.

U pacientů se může vyskytnout syndrom branio oto ledviny samostatně nebo ve spojení s jinou genetickou poruchou. Prenatální testování může často odhalit přítomnost problémů. Tento stav je dominantní, což znamená, že pacienti musí zdědit pouze jednu sadu zúčastněných genů. Lidé s genetickými poruchami, kteří mají obavy z jejich předávání dětem, se mohou setkat s genetickými poradci, aby diskutovali o rizicích a jejich možnostech. Je možné, že dítě zdědí méně závažnou formu poruchy.