Co je Syndrom Renal Oto oto?

Syndrom renálního renálního syndromu je neobvyklá genetická porucha, kde lidé mohou mít souhvězdí symptomů zahrnujících dýchací cesty, ledviny a uši. Řada genů hraje roli v expresi tohoto stavu a může se lišit v závažnosti a povaze v závislosti na gentech, které pacient zdědí. Léčba se zaměřuje na poskytování podpůrné péče pacienta, protože základní genetické problémy nelze vyřešit. Včasná diagnóza může poskytnout více možností léčby.

Název této podmínky odkazuje na různé oblasti zapojeného těla. „Branchio“ je součástí dýchacích cest. U pacientů se syndromem renálního renálního syndromu pobočky se může horní část dýchacích cest tvořit nesprávně. Pacienti mohou mít cysty v a na svých dýchacích cestách a mohou také vyvinout fistula, neobvyklé otvory mezi dýchacími cestami a povrchem krku. Pro léčbu těchto strukturálních abnormalit může být nutná chirurgie.

„oto“ zahrnuje uši. Vnější ucho může mít jámy nebo značky kůže a někteří pacienti expeZtráta sluchu nebo hluchoty sluchu. Je to způsobeno chybami ve vývoji spojených s malformovanými proteiny. Namísto kódování pro správné proteiny pro vytváření uší, škodlivé geny, které způsobují syndrom renálního renálního syndromu, způsobují, že se uši vyvíjejí abnormálně. Tyto fyzické změny budou často jasně viditelné, když se dítě narodí.

Někteří pacienti mají také problémy s ledvinami a vysvětlují „ledviny“, ačkoli ne všichni pacienti je zažívají. U těchto pacientů může být syndrom renálního renálního renálního syndromu spojen s nepřítomným nebo velmi malými ledvinami, což vede k selhání ledvin a kaskádové řadě problémů. Dialýza, transplantace a léky mohou pacientovi pomoci zvládat problémy s ledvinami.

Stejně jako u jiných genetických stavů není Syndrom renálního renálního renálu léčitelný, ačkoli genová terapie je v budoucnu možností. Genová terapie by mohla potenciálně umožnit lékařům vypnout HARMully geny, které umožňují zdravým genům exprimovat během embryonálního vývoje, aby lidé nevyvíjeli fyzické problémy v důsledku genů, které nesou.

pacienti mohou mít pobočku oto renální syndrom nezávisle nebo ve spojení s jinou genetickou poruchou. Prenatální testování může často odhalit přítomnost problémů. Tento stav je dominantní, což znamená, že pacienti musí pouze zdědit jednu sadu zúčastněných genů. Lidé s genetickými poruchami, kteří se obávají, že je předávají dětem, se mohou setkat s genetickými poradci, aby diskutovali o rizicích a jejich možnostech. Je možné, že dítě může zdědit méně závažnou formu poruchy.